深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 自发性脊髓脑脊液漏是一种致残性高且易被漏诊的神经系统疾病，核心表现为体位性头痛与进行性神经功能损伤。流行病学数据显示，该病年发病率达 3.7/10 万，与三叉神经痛发病率相近；75% 的患者存在严重头痛相关功能障碍，生活质量评分甚至低于多发性硬化患者。长期以来，该病诊断依赖复杂有创的脊髓影像检查，治疗仅能依靠硬膜外血贴临时缓解或高风险手术修复，发病机制始终未被完全阐明。 既往临床观察已证实，马凡综合征、洛伊 - 迪茨综合征等遗传性结缔组织病患者发生自发性脊髓脑脊液漏的风险显著升高，约 2/3 的散发病例也存在关节过度活动、蜘蛛指等非特异性结缔组织异常表现，提示细胞外基质结构缺陷可能是核心发病基础。但非综合征型病例的具体遗传病因始终未被明确，成为制约诊疗发展的关键瓶颈。     近期，发表于Lancet Neurology杂志的一项研究，首次通过全外显子测序结合多维度功能验证，明确了 FBN2 基因罕见有害变异是 1b 型（侧方型）自发性脊髓脑脊液漏的重要致病因素。研究纳入美国西达赛奈医疗中心 2006—2019

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