深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 在全球范围内，罕见病定义为患病率低于两千分之一的疾病。随着医学进步，越来越多患有罕见病的女性有了生育的意愿和可能，但针对这一群体妊娠期管理和结局的系统性研究却极为匮乏。德国波恩大学医院的研究团队开展了一项回顾性研究，对2018年1月至2022年8月期间在该院接受围产期管理的388名至少患有一种罕见病的孕妇进行了分析，这些患者共涉及434种罕见病诊断，其中11.9%的女性患有两种及以上罕见病。 研究通过医院电子病历系统和围产期数据库提取了孕产妇基础特征、疾病特异性并发症、妊娠期特有并发症、分娩方式、新生儿结局等数据，并将疾病特异性并发症定义为因基础罕见病需要住院或门诊治疗的事件，孕前稳定状态定义为怀孕前六个月内未发生任何疾病特异性并发症。研究还依据欧洲孤儿药品法规对罕见病的定义，将疾病按病因分为获得性疾病、除外畸形的先天性疾病、畸形和肿瘤四类，同时按器官系统进行了分组分析。 结果显示，在纳入的388名孕妇中，85.2%的女性在孕前处于疾病稳定状态，40.2%在孕期使用了相关药物。孕产妇中位年龄分布为18至34岁占64.4%，35岁及