深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 罕见神经发育障碍儿童常常面临沟通能力发展的显著挑战，沟通延迟往往是照护者最先注意到的异常信号。然而，现有沟通评估工具多聚焦于典型发育轨迹和口语表达，将大量使用辅助沟通技术的患儿排除在常模计算之外，导致地板效应严重，难以灵敏捕捉治疗带来的真实变化。为改善这一局面，本研究旨在通过整合照护者与临床专家的视角，更新并扩展一个适用于多种罕见神经发育障碍的沟通能力概念模型，为后续开发适合临床试验的结局评估工具奠定内容效度基础。 研究团队采用概念启发访谈的质性方法，有目的地选取了12种罕见神经发育障碍患儿的照护者以及具有丰富临床经验的专业人士。总计完成115名照护者访谈（患儿年龄1至18岁，覆盖Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征、GRIN2B相关疾病、Hao-Fountain综合征、HNRNPH2相关疾病、亨特综合征、马兰综合征、Phelan-McDermid综合征、Schinzel-Giedion综合征、SCN2A相关疾病、SETBP1单倍剂量不足、STXBP1相关疾病和SYNGAP1相关智力障碍），同时访谈了9名言语