深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 特纳综合征是一种由X染色体部分或完全缺失所致的遗传性疾病，约每2500至4000名活产女婴中发生1例。患者常表现为身材矮小、卵巢发育不全及神经认知问题，而听力损失是其随着年龄增长进入青春期和成年期后面临的重要并发症。既往基于绝经前后人群的研究提示雌激素缺乏与听力损失发生率存在独立相关性，但儿童期雌激素缺乏是否增加特纳综合征患儿的听力损失风险，以及雌激素替代疗法能否预防听力恶化，此前尚不明确。为澄清这一问题，研究者开展了一项前瞻性队列研究，于2016年至2024年期间从一个三级转诊中心招募特纳综合征患儿，所有参与者均接受标准化的重组人生长激素治疗，并纵向监测激素水平、代谢参数以及年度听力学检查记录。 该研究首先纳入93名12岁以下未接受过外源性雌激素治疗的特纳综合征患儿，经过排除随访数据不足者后，最终分析包含87名青春期前患儿。根据CALIPER定义的年龄特异性雌二醇参考阈值，将患儿分为雌激素缺乏组（48例，平均雌二醇20.20 pmol/L）和雌激素正常组（39例，平均雌二醇86.11 pmol/L）。两组在人口学特征、核型、骨龄

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