一、髓系肿瘤变化内容

1. 骨髓增生异常肿瘤（MDN，原MDS）

病名变更：MDS更名为“骨髓增生异常肿瘤”（MDN），缩写仍保留“MDS”以避免混淆。

分类简化

遗传学定义类型

①MDS-5q （伴孤立5q缺失）

②MDS-SF3B1 (伴SF3B1突变）

③MDS-biTP53(伴TP53双等位基因突变)

形态学定义类型

取消单系/多系病态造血的区分，改为

①MDS伴低原始细胞（MDS-LB）

②MDS伴高原始细胞（MDS-IB）

③低增生型MDS（MDS-h）

血细胞减少标准调整

统一阈值（如血小板<100×10⁹/L），与克隆性造血标准对齐。

2. 急性髓系白血病（AML）

取消原始细胞20%阈值

除伴 BCR::ABL1 或 CEBPA 突变的AML，其他遗传学定义类型（如 PML::RARA 、 RUNX1::RUNX1T1 ）无需满足骨髓原始细胞≥20%即可诊断。

新增/调整遗传学亚型
①新增AML伴RBM15::MRTFA (原t(1;22)相关巨核细胞白血病)。
②取消“AML伴CEBPA双等位基因突变”，改为“AML伴CEBPA突变”（包含单/双突变）。
③“AML伴骨髓增生异常相关改变（AML-MR）”纳入遗传学定义，需满足特定突变（如SRSF2、ASXL1等）或MDS病史。

3. 骨髓增殖性肿瘤（MPN）
疾病类型调整
①幼年型粒单核细胞白血病（JMML）从MDS/MPN重新归类至MPN。
②取消“MPN未定型（MPN-U）”，改为“MPN非特指型（MPN-NOS）”。

诊断标准更新

真性红细胞增多症（PV）不再强制要求红细胞总量检测，以JAK2突变+临床特征为核心。

二、淋系肿瘤变化内容

1. 前体淋系肿瘤
B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）
①新增分子亚型：ETV6::RUNX1样B-ALL 、TCF3::HLF融合B-ALL 。
②保留遗传学亚型（如BCR::ABL1融合）

③取消形态学亚型，新增“无法分类型（B-ALL/LBL-NFC）”。

T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（T-ALL/LBL）
①保留早期前体T-ALL（ETP-ALL）亚型

②取消NK淋巴母细胞白血病（因缺乏诊断标准）

2. 成熟B细胞淋巴瘤
慢性淋巴细胞白血病（CLL）
明确单克隆B细胞增多症（MBL）为前驱病变，分型包括低计数型、CLL/SLL型和非CLL型。

脾B细胞淋巴瘤
新增“伴显著核仁的脾B细胞淋巴瘤/白血病（SBLPN）”，涵盖原HCL变异型和CD5⁻ B-PLL。

滤泡性淋巴瘤（FL）
新增分子分型：经典FL、伴CDKN2A/B缺失FL、伴STAT6突变FL。

3. 成熟T/NK细胞淋巴瘤
血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）
明确滤泡辅助T细胞（TFH）表型（CD10⁺、PD-1⁺、CXCL13⁺）为诊断核心。

结外NK/T细胞淋巴瘤
强调EBV⁺为必备特征，免疫表型需CD56⁺、cCD3⁺、sCD3⁻。

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