法布雷病是一种X连锁的遗传性溶酶体贮积病，可累及心脏、肾脏、皮肤、神经系统等多个组织器官。法布雷病的心脏受累有多种表现，约60%的患者会出现不同程度的心脏症状，包括左心室肥厚、心律失常、心脏瓣膜功能障碍、心力衰竭等，以左心室肥厚最常见。

国内外研究多聚焦于法布雷病患者的左心室结构和功能，对该类患者右心室的研究报道却较少。

近期，北京大学第一医院马为、杨颖等发文报告，法布雷病患者的右心室整体和节段应变均已受到损害，其中伴左心室肥厚的患者右心室整体长轴应变减低而右心室游离壁应变相对保留。

作者指出，该研究结果提示，右心室应变测量在法布雷病患者尤其是伴左心室肥厚的患者中有重要的应用价值。

临床上由于对这种疾病的认识程度不足，且其临床表现无特异性，易导致误诊或漏诊。

本研究结果显示：（1）法布雷病患者常合并心脏外表现，尤其是当心肌增厚合并肾功能不全等其他系统症状时，需考虑法布雷病可能；（2）法布雷病组患者的超声心动图通常表现为左室射血分数正常，但可出现不同程度左心室整体长轴应变改变，尤其在左心室肥厚亚组患者中变化更明显；（3）法布雷病患者的右心室游离壁厚度增加并伴右心室应变下降，在伴左心室肥厚的患者中表现为右心室整体长轴应变降低而右心室游离壁应变保留。

该研究回顾性收集2014年8月至2023年6月在北京大学第一医院经病理或基因检查证实的法布雷病患者57例（法布雷病组）和性别、年龄（±2 岁）相匹配的健康对照者57例（正常对照组），比较两组临床基线资料、常规超声心动图参数及二维斑点追踪超声心动图技术测量的右心室应变参数。

另将法布雷病组根据左心室质量指数（LVMI）大小分为左心室肥厚亚组（n=22，男性LVMI≥115 g/m²，女性LVMI≥ 95 g/m²）和无左心室肥厚亚组（n=35，男性 LVMI< 115 g/m²，女性LVMI< 95 g/m²），比较两亚组的右心室应变特征，并分析右心室应变特征与左心室肥厚的关系。

结果显示：与正常对照组比，法布雷病组心率慢、B型利钠肽水平高、估算肾小球滤过率低，左心室后壁厚度、室间隔厚度、右心室游离壁厚度增加，LVMI升高。

与无左心室肥厚亚组比，左心室肥厚亚组年龄大、收缩压高、估算肾小球滤过率低、B型利钠肽水平高，LVMI升高，右心室游离壁厚度增加。

与正常对照组比，法布雷病组的左心室整体长轴应变、右心室整体长轴应变、右心室游离壁应变及右心室游离壁基底段应变、中间段应变和心尖部应变均下降。两组的右心室应变差值相似。

与无左心室肥厚亚组比，左心室肥厚亚组的左心室整体长轴应变、右心室整体长轴应变均降低，右心室应变差值升高，右心室游离壁应变以及右心室游离壁基底段应变、中间段应变和心尖部应变无明显差异。

来源：王涵, 刘琳, 赵亚雯, 等. 二维斑点追踪超声心动图技术对法布雷病患者右心室功能及应变特征的评估. 中国循环杂志, 2024, 39(10): 997-1002. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2024.05.007

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