年轻乳腺癌患者(40岁及以下)在制定初始治疗方案时面临特殊挑战，先前的研究表明，与老年患者相比，年轻患者在诊断时年龄在40岁以下时，其二次原发性乳腺癌的风险可能高出2-3倍，由于遗传检测的普及，年轻患者的风险分类对治疗决策和随访至关重要，先前的研究主要集中在携带遗传易感变异的患者，而大多数研究都集中在更年期的患者身上，因此对于年轻患者的风险估计可能不具代表性，需要更好地评估年轻乳腺癌患者发生二次原发性乳腺癌的风险，以指导治疗决策和随访方案，该研究通过对1297名40岁及以下的年轻乳腺癌患者进行前瞻性队列研究，评估了二次原发性乳腺癌的风险，并探讨了与临床特征的相关性。

方法

该研究共纳入了1297名40岁及以下的年轻乳腺癌患者，通过自我报告的问卷和医疗记录回顾收集患者数据，使用生存分析评估二次原发性乳腺癌的风险，并使用Fine-Gray模型评估各临床因素与二次原发性乳腺癌风险的关系，主要关注了二次原发性乳腺癌的发生。

研究结果

在685名接受乳腺切除术或肿瘤切除术的年轻乳腺癌患者中，中位随访时间为10年，其中，17名患者发生了二次原发性乳腺癌，发生率为2.5%，遗传变异携带者发生二次原发性乳腺癌的10年风险为8.9%，而非携带者的风险为2.2%，遗传变异携带状态和原发乳腺癌类型是发生二次原发性乳腺癌的独立危险因素，敏感性分析的结果与主要分析结果基本一致。

结论

在40岁及以下的年轻乳腺癌患者中，非遗传变异携带者在首次诊断后10年内发生二次原发性乳腺癌的风险较低（约2%），而遗传变异携带者的风险较高（约9%），遗传检测结果对年轻乳腺癌患者的治疗决策和随访具有重要意义，需要进一步研究原发乳腺癌类型与二次原发性乳腺癌风险之间的关系，以及更加深入的研究年轻患者的二次原发性乳腺癌风险。

原始出处

Brantley KD, Rosenberg SM, Collins LC, et al. Second Primary Breast Cancer in Young Breast Cancer Survivors. JAMA Oncol. Published online April 11, 2024. doi:10.1001/jamaoncol.2024.0286.

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