肺动脉高压(PAH)以肺动脉高压、右心长期重构为特征。特发性PAH（IPAH）和遗传性PAH（HPAH）是PAH的独特亚群，具有相似的临床症状、组织学改变和治疗策略。IPAH是散发性的，没有任何家族病史或已确定的危险因素。多项研究证实，70%~80%的HPAH患者和10%~20%的IPAH患者在BMPR2基因有突变。这种受体功能的丧失会导致肺血管重构，并与对PAH的易感性增加有关，但放射学表型的BMPR2突变体与临床表型的相关性尚不明确。

在IPAH中，常常需要进行胸部CT检查以排除其他原因的可能，如肺实质和肺间质纤维化。以往的研究已经高度评价了PAH的几种不同的影像学表现型。肺动脉高压患者表现出的小叶中心磨玻璃影 (GGO) 也常见于IPAH和艾森曼格综合征患者。然而，其病因及发病机制尚不明确。

虽然在临床实践中经常观察到一些有特异性的CT影像学特征，但据我们所知，这些特征与BMPR2基因突变的关系尚未明确。

近日，发表在Radiology杂志上的一篇研究探讨了有BMPR2突变和无BMPR2突变的患者在CT和肺动脉血管造影中明显的肺血管异常的特征，为临床进行准确的评估提供了参考依据。

本项回顾性研究对2010年1月至2021年12月期间诊断为特发性PAH（IPAH）或遗传性PAH（HPAH）的患者进行了胸部CT扫描、肺动脉造影和基因检测数据测量。在CT上对血管周围的磨玻璃、新生血管、小叶中心磨玻璃不透明（GGO）和泛小叶GGO进行了评估，并由四位独立读者按四级严重程度进行分级。使用Kendall等级系数和Kruskal-Wallis检验分析了BMPR2突变患者和非携带者之间的临床特征和影像学特征。

本研究纳入了82名BMPR2突变患者（平均年龄38岁±15[SD]；34名男性；72名IPAH患者和10名HPAH患者）和193名非突变患者，均为IPAH患者（平均年龄41岁±15；53名男性）。共有115名患者（42%；275名中的115名）有新生血管，56名患者（20%；275名中的56名）在CT上有血管周围的磨玻璃灶。与没有BMPR2突变的患者相比，BMPR2突变的患者更经常出现两种独特的影像学表现，即血管周围磨玻璃灶和新生血管（血管周围磨玻璃灶的比例为38%[82人中的31人]vs 13%[193人中的25人][P < .001]，新生血管的比例为60%[82人中的49人]vs 34%[193人中的66人][P < .001]）。与非携带者相比，BMPR2突变患者的磨玻璃灶更常出现（53%[19人中的10人]vs 12%[34人中的4人]；P < .01）。在BMPR2突变的患者中，严重的血管周围磨玻璃早经常与严重的新生血管并存。

 表 PAl患者CT异常发生的频率和程度

本项研究表明，BMPR2突变的PAH患者在CT上常表现出独特的影像学特征，特别是血管周围磨玻璃灶和新生血管。这表明，遗传、肺部和全身表现之间存在一定的联系，是PAH发病机制的基础。 

原文出处：

Qinhua Zhao,Rui Zhang,Jingyun Shi,et al.Imaging Features in BMPR2 Mutation-associated Pulmonary Arterial Hypertension.DOI:10.1148/radiol.222488

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