4个月大的晨晨（化名）从出生起就让父母忧心不已。怀孕后期，妈妈曾被医生提醒胎动明显减少、羊水偏多，但当时并未引起重视。晨晨早产一个月出生，体重仅2.2公斤，哭声微弱，四肢僵硬，喂奶困难，常常一吃奶就呛咳。父母起初以为只是“早产儿体质差”，但随着时间推移，晨晨的问题越来越多：体重增长缓慢，头部显得异常小，四肢蜷曲，双手始终紧握，食指压在中指上，脚趾也向内弯曲。

医生在体格检查中发现，晨晨面部特征独特——下颌短小、双眼距离较宽、耳位低且形态异常，胸骨偏短，颈后皮肤松弛。心脏听诊时可闻及杂音，超声心动图提示室间隔缺损。进一步的染色体分析揭示了病因：晨晨的染色体核型为47,XX,+18，确诊为18-三体综合征（Edwards综合征）。

1 概述

18-三体综合征是1960年由Edwards首次描述，故又称为Edward综合征，是第二大常见的常染色体三体综合征，活产儿患病率约为1/3600 ~ 1/10,000。18-三体综合征患者按核型可分为三种类型：即标准型（80%）、易位型（10%）和嵌合型（10%）。活产新生儿中的发病率约为1/6000，是仅次于21-三体综合征的第二大常见三体综合征，男女比例约1:3。

2 临床表现

18-三体综合征是由于机体多出一条18号染色体所致，基因剂量失衡导致胚胎发育异常，出现多系统畸形和发育迟滞。胎儿及新生儿期常表现为胎动减少、羊水过多、早产、低出生体重及皮下脂肪发育不良。颅面部常见多头畸形、短眼裂、小下颌、耳位低且形态异常、颈项后部皮肤松弛，面容特殊。双手常呈典型的“握拳姿势”，第二指重叠第三指、第五指重叠第四指，拇指短小或发育不全。四肢及骨骼可见胸骨短、小指弯曲、马蹄内翻足等畸形。

心血管系统畸形常见，包括室间隔缺损、动脉导管未闭及多瓣膜病变；泌尿系统异常有隐睾、马蹄肾等。患儿生长发育明显迟缓，常伴智力低下。部分病例可出现消化系统畸形，如脐膨出、食管闭锁、美克尔憩室等。神经系统表现包括小脑及胼胝体发育不全，并可伴有眼部异常及某些肿瘤。总体而言，该病表现复杂、累及多系统，预后极差，多数患儿在婴儿期内死亡。

3 检查

18-三体综合征畸形繁多，并非每个患儿都有。母亲年龄、足月小于胎龄儿、多发畸形、特殊病态手指及足形等均为主要临床诊断根据。但是必须要做细胞染色体检查，确诊要根据核型分析结果做出。还可用18号染色体特异性探针作荧光原位杂交，或用特异性引物进行PCR扩增特异性DNA片段。

4 治疗

目前18-三体综合征尚无特异性治疗方法，主要以对症支持治疗和综合护理为主。患儿出生时常因呼吸困难或心脏畸形需立即进行复苏和生命支持治疗。由于该病常伴有喂养困难、吸吮无力及反复呼吸暂停，需通过鼻饲维持营养，并进行精心的护理与监测。对合并心血管、泌尿、消化等系统畸形的患儿，应根据病情选择个体化的外科或内科干预，以改善生活质量。

18-三体综合征患儿总体预后较差，成活率极低，大多数在出生后2个月内死亡，极少数能存活至1岁以上。幸存者多伴严重智力低下和重度发育迟滞，生活自理能力极差。对于家庭而言，除积极的医疗干预外，还需提供心理支持与遗传咨询，帮助家属了解疾病特征、预后及再次妊娠的风险。

参考资料

1.傅松滨主译.SMITH人类先天性畸形图谱-分类、判定标准与遗传咨询. 第六版. 北京:人民卫生出版社, 2007

2.Kepple J W, Fishler K P, Peeples E S. Surveillance guidelines for children with trisomy 18[J]. Am J Med Genet A, 2021,185(4):1294-1303.

3.Cereda A, Carey J C. The trisomy 18 syndrome[J]. Orphanet J Rare Dis, 2012,7:81.

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