小华出生时胸廓就有些不对称，双侧肋骨内凹，看起来瘦小单薄。起初，家人以为只是“缺钙”，毕竟孩子还小，也确实容易感冒、反复咳嗽，个头也比同龄人矮了一截。 医生也这么判断，说是佝偻病，建议多晒太阳、补钙，开了一堆钙剂和维生素D。 可补了一年又一年，不但“鸡胸”没有改善，孩子的胸廓畸形反而越来越明显，呼吸也变得越来越费力，睡觉时常憋气，甚至影响到走路和活动耐力。 

终于，在孩子两岁那年，家人带着他辗转来到省级医院。经验丰富的专科医生一眼就意识到——这可能不是普通的钙代谢问题，而是一种罕见的遗传性骨发育病。 一系列检查和基因筛查后，诊断终于明确：窒息性胸廓发育不良（Jeune综合征），一种极少见、但可能危及生命的罕见病。

骨骼异常的罕见病

热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸廓发育不良（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/130000～1/100000。患者多有胸腔狭窄，肋骨短，限制了肺的生长和扩张，常因此发生严重的呼吸困难以至危及生命；还可有四肢短小、骨盆畸形、多指（趾）等症状。可通过机械通气暂时维持呼吸功能，通过手术矫正胸腔畸形。

临床表现

ATD（窒息性胸廓发育不良）的临床表现主要包括胸腔发育异常，表现为典型的“钟形”小胸廓，这种结构性改变限制了肺的正常发育，导致新生儿期出现不同程度的肺发育不全和呼吸窘迫。患儿出生后可能立即表现出明显的呼吸困难，且易发生反复的呼吸道感染，这是ATD最严重的并发症，也是主要的死亡原因。据报道，大约50–60%的患儿在婴儿期或生命最初几年内死亡。

除呼吸系统表现外，ATD还可影响骨骼系统，包括多指（即手指和/或脚趾数目增多）、四肢长骨的轻度至中度缩短（小畸形）、以及骨盆发育不足。有些患者在出生时即可合并心脏缺陷。对于能够存活至儿童期的患儿，呼吸功能常随年龄增长而有所改善，一部分患者可存活至青春期甚至成年期。

随着患者年龄的增长，ATD还可能引发一系列全身性并发症，包括高血压、肾囊肿、胰腺囊肿，有时还会出现肝脏疾病、牙齿发育异常，以及视力下降或视网膜营养不良等。部分患者可能发展为慢性肾病，进而导致肾功能障碍或肾功能衰竭。此外，也有病例报告提示可能伴随心脏结构异常或气道狭窄。

诊断

ATD的诊断基于临床表现以及短肋骨和骨盆和四肢异常的放射学表现。胸部小而窄的呼吸困难，以及明显缩短的肢体发育通常足以进行诊断。分子遗传学检测可用于确诊。 

窒息性胸廓营养不良的表现和严重程度因呼吸困难程度而异，从危及生命到明显没有任何痛苦不等。 通过超声成像可以进行产前诊断。

治疗

ATD（窒息性胸廓发育不良）的治疗主要以对症支持和多学科长期管理为主。

早期治疗重点是控制和管理呼吸道感染，因为患儿在新生儿期和婴儿期极易因肺发育不全而发生严重的呼吸窘迫和感染。治疗措施包括氧疗、抗感染治疗以及在必要时使用机械通气支持。此外，由于ATD患者可能并发肾囊肿、肝功能异常和慢性肾病，因此需要定期监测肾功能和肝功能，以便及早发现和干预相关并发症。

值得注意的是，随着年龄的增长，尤其是两岁以后，患儿发生严重呼吸道感染的风险通常会降低，部分呼吸症状可能随之缓解。对于胸廓畸形较严重、影响肺功能和脊柱发育的患儿，可以考虑手术干预。2004年，美国FDA批准了一种名为垂直可扩张假体钛肋骨（VEPTR）的植入装置，用于治疗儿童胸腔功能不全综合征（TIS），这也是适用于部分ATD患儿的干预手段。VEPTR是一种植入体，其设计目的是通过拉直脊柱和分离融合或畸形的肋骨，扩大胸腔空间，促进肺的正常发育和呼吸功能恢复。

参考资料：

1.Keppler-Noreuil KM, Adam MP, Welch J, Muilenburg A, Willing MC. Clinical insights gained from eight new cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy. Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):1021-32. doi: 10.1002/ajmg.a.33892. Epub 2011 Apr 4. 

2. Campbell RM Jr., Smith MD, Mayes TC, et al. The characteristics of thoracic insufficiency syndrome associated with fused ribs and congenital scoliosis. J Bone Joint Surg. 2003;85:399-408. 

3.Campbell RM Jr., Hell-Vocke AK. Growth of the thoracic spine in congenital scoliosis after expansion thoracoplasty. J Bone Joint Surg. 2003;85:409-420.Das BB, Nagaraj A, Fayemi A, et al. Fetal thoracic measurements in prenatal diagnosis of Jeune Syndrome, Indian J. Pediatr. 2002;69:101-03.5. Kaddoura IL, Obeid MY, Mrouch SM, et al. Dynamic thoracoplasty for asphyxiating thoracic dystrophy. Ann Thorac Surg. 2001;71-1755-58.

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