45岁的张先生（化名）五年前发现右肩后侧长出一块指甲盖大小的暗红色硬结，摸起来像“橡胶疙瘩”，不痛不痒。他以为是磕碰后的疤痕增生，便去小诊所做了激光切除。没想到一年后，原处又冒出更大的肿块，表面光滑如“鹅卵石”，医生诊断为“良性纤维瘤”，再次手术切除。

第三次复发时，肿块已长到鸡蛋大小，边缘像“树根”般扎进周围组织，皮肤被撑得发亮，轻轻一碰就渗血。转诊至肿瘤科后，增强MRI显示皮下肿块呈“章鱼触手”状浸润深层筋膜，病理报告显示梭形细胞交织成席纹状排列，免疫组化CD34强阳性，基因检测发现COL1A1-PDGFB融合基因，最终确诊为隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）！

1 什么是隆突性皮肤纤维肉瘤

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP)是一种罕见的局部侵袭性软组织肉瘤，起源于皮肤的真皮层，是皮肤肉瘤中最常见的类型之一。

2 临床表现

DFSP（隆突性皮肤纤维肉瘤）通常发生在20到50岁的成年人中，男性略多。它最常见于躯干（50%～60%），其次是四肢（20%～30%）以及头颈部（10%～15%）。该病通常表现为生长缓慢、低转移潜能的皮肤结节，质地较硬，颜色呈肤色至红棕色。随着时间推移，病灶可能会向深层组织侵润，表现为伪足样浸润性生长，可能侵犯皮下组织、肌肉甚至骨骼。

病变表面容易破溃，并且可能引起局部的压迫症状。DFSP的临床表现和影像学特征没有特异性，因此很容易被误诊为其他类型的皮肤肿瘤。治疗上通常采用扩大切除术，但这也可能导致正常组织的损失。

这些特点有助于临床医生在诊断时做出区分，但由于DFSP的无特异性表现，仍需仔细评估病历和影像学数据，确保正确诊断。

3 诊断

DFSP的诊断包括影像学检查、组织病理学、免疫组化和分子诊断。MRI因其优越的软组织对比度，能够清晰显示肿瘤的扩展情况，T1加权图像呈低至中等信号，T2加权图像则因黏液变或坏死可能呈高信号。增强MRI有助于明确肿瘤边界，确保手术切除完整。CT扫描在评估骨骼受累和转移，特别是肺部转移时更为有效，能够显示肿瘤向皮肤隆突的“悬吊征”。PET/CT结合了高代谢活动的检测，对早期发现转移和评估治疗效果有帮助。

在组织病理学上，DFSP通常表现为梭形细胞车轮状排列，免疫组化检查显示经典型DFSP大多数病例CD34强阳性，而FS-DFSP则表现为更高的细胞密度和核异型性，CD34染色较弱。分子诊断上，DFSP特有的t(17;22)易位导致COL1A1-PDGFB融合基因的形成，可以通过FISH、RT-PCR或NGS检测。这些分子标记有助于确诊并指导靶向治疗。

4 治疗

DFSP的治疗方法包括外科手术、靶向治疗、放射治疗和新兴疗法：

外科手术：常用广泛切除术（WLE），切除肿瘤及周围组织，推荐2-3cm边缘。Mohs显微外科手术（MMS）更精确，复发率低，适合美容敏感区域。慢Mohs手术（sMMS）使用石蜡切片，提供更准确的病理评估。

靶向治疗：甲磺酸伊马替尼（IM）有效抑制PDGF受体，适用于无法手术或复发的DFSP，但可能出现耐药性。

放射治疗：用于手术后边缘阳性或无法切除的DFSP，IMRT和SBRT提高治疗精确性，减少副作用。

新兴疗法：免疫治疗和全反式维甲酸（ATRA）正在探索中，免疫治疗可能通过增强免疫反应对抗肿瘤，而ATRA通过调节细胞增殖和凋亡来抑制肿瘤生长。

综上所述，DFSP的治疗方法包括传统手术、靶向药物、放疗及新兴的免疫疗法和ATRA治疗，选择治疗方案需根据肿瘤位置、大小及患者具体情况综合考虑。

参考文献：

[1]于威,赵晨皓,李博,等.隆突性皮肤纤维肉瘤的诊断及治疗进展[J].长春中医药大报,2024,40(09):1058-1062.DOI:10.13463/j.cnki.cczyy.2024.09.026.

[2]上海交通大学医学院附属第九人民医院皮肤梭形细胞肿瘤多学科精准诊疗团队，陈骏，孙笛，等.隆突性皮肤纤维肉瘤多学科诊治实施规范——上海交通大学医学院附属第九人民医院专家共识(2020年版)[J].上海交通大学学报(医学版),2021,41(12):1669-1675,1668.

[3]NAKAMURA I,KARIYA Y,OKADA E,et al.A novel chromosomal translocation associated with COL1A2-PDGFB gene fusion in dermatofi brosarcoma protuberans[J].JAMA Dermatology,2015,151(12):1330-1337.

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