18岁的小杰（化名）因阑尾炎接受全身麻醉手术，麻醉诱导后30分钟，监护仪突然警报大作——他的体温以每分钟0.5℃的速度飙升，肌肉像石头般僵硬，心率飙至160次/分，呼末二氧化碳分压（ETCO₂）突破100mmHg（正常值35-45mmHg）。主刀医生瞳孔一缩：“快停麻醉！恶性高热！”  

抢救室里，小杰的体温冲上42℃，皮肤滚烫发红，尿液变成“酱油色”（横纹肌溶解）。医生立即注射特效药丹曲林，冰毯降温、纠酸补液，同时紧急透析清除肌红蛋白。术后基因检测证实，他携带RYR1基因突变——一个深藏30年的“高热炸弹”，只需一次麻醉暴露即可引爆。  

死亡率高

恶性高热（malignanthyperthermia，MH）是临床麻醉中一种罕见的以体温异常迅速增高的高代谢、高死亡率为特征的临床综合片。其发生率低，但发病突然，进展迅速而且凶猛，死亡率高。

临床表现

恶性高热可发生在麻醉的任何阶段，包括术后早期，常表现为体温急剧升高、呼气末二氧化碳分压升高、心动过速、肌肉僵直和酸中毒。其中，63.5%的患者早期或最早期出现体温升高，可每5分钟上升1～2℃，核心体温超过44℃可能致命，因此需监测所有超过60分钟的全麻患者核心体温。

呼气末二氧化碳分压升高是另一重要早期表现，逐渐升高较急速升高更常见，增加通气量可能掩盖症状，应警惕识别。病情进展可导致肌肉坏死、横纹肌溶解、高钾血症、心律失常、多器官衰竭甚至死亡。若高代谢状态控制不佳，会引发严重代谢性酸中毒和致命性高钾血症。

携带RyR1突变的患者可能表现出出血时间延长，可能与血管平滑肌功能异常有关，丹曲林可能有效。

诊断

恶性高热是一种罕见但危及生命的麻醉相关综合征，其临床主要表现为体温迅速飙升、不明原因的呼气末二氧化碳分压升高、肌肉僵直、心动过速、酸中毒和高钾血症。由于各种体征的表现差异较大，单靠临床症状常难以确诊，目前临床上多采用Larach定级指标：总分超过50分基本确诊，35～49分可能性很大，20～34分存在风险，而低于19分则可基本排除。

实验室诊断方面，咖啡因-氟烷收缩试验被认为是“金标准”，通过检测肌肉在不同浓度咖啡因和氟烷下的挛缩反应来判断易感性；微创检测方法（如核磁共振波谱分析ATP耗竭）和基因检测也可辅助诊断，但各有局限。

在鉴别诊断中，应注意排除感染、甲状腺危象、嗜铬细胞瘤、医源性过热以及其他可引起体温升高的中枢神经系统疾病，特别是麻醉结束1小时后出现的高温多不与恶性高热相关。

治疗

恶性高热危象发生时，应立即停止诱发药物，关闭吸入麻醉药的挥发罐，避免重复使用琥珀胆碱。若手术无法终止，应改用全凭静脉麻醉（TIVA）。使用100%纯氧进行过度通气，并在麻醉机回路中安装活性炭过滤器，以尽快清除残留麻醉药。

丹曲林是目前唯一公认有效的治疗药物，推荐剂量为2.5 mg/kg静脉快速注射，无最高剂量限制。使用后需密切监测患者48～72小时，因25%的患者可能复发。丹曲林虽有效，但在部分国家存储有限，且使用受限。

其他治疗措施包括碳酸氢钠纠正代谢性酸中毒，物理降温（如静脉输注冷盐水或冲洗胃肠、膀胱）以控制核心体温至38℃以下。此外，高钾血症和酸中毒的纠正有助于改善心律失常。在缺乏丹曲林的情况下，适当降温可部分控制病情。早期识别、及时使用丹曲林和有效降温是恶性高热救治的关键。

参考资料

1.盛杰,张雨晴,郭昊.恶性高热病因、诊断及治疗的研究进展[J].医学综述,2017,23(24):4873-4878.

2.Ellinas H , Albrecht MA . Malignant Hyperthermia Update[J]．Anesthesiol Clin， 2020，38(1):165-181. DOI: 10.1016/j.anclin.2019.10.010 .

3.中华医学会麻醉学分会骨科麻醉学组．中国防治恶性高热专家共识[J]．中华医学杂志， 2018，98(38):3052-3059. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.38.002 .

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