28岁的莉莉（化名）是个户外运动爱好者，常年穿凉鞋晒太阳。三年前，她发现左脚脚底长了一颗绿豆大小的黑痣，边缘不太规则，偶尔洗澡时会蹭破出血。朋友开玩笑说这是“富贵痣”，她便没在意。直到半年前，这颗痣突然“暴走”——颜色变得深浅不一，中心溃烂发臭，周围皮肤冒出几颗“卫星灶”小黑点。

她终于去医院检查，皮肤镜下，黑痣像一只张牙舞爪的“黑蜘蛛”，血管扭曲成团，色素如泼墨般扩散。活检结果确诊为恶性黑色素瘤（Clark IV级），PET-CT显示癌细胞已转移至腹股沟淋巴结和肺部。

什么是黑色素瘤

黑色素瘤是一种由异常黑色素细胞过度增生引发的恶性肿瘤，近年来在全球各地区呈快速增长趋势。据统计，2020年全球黑色素瘤患者从2012年的23万增加至32.5万，增长幅度>40%。虽然侵袭性黑色素瘤仅约占所有癌症病例的1%，但在皮肤癌死亡病例中占到75%以上。

临床表现

黑色素瘤的临床表现可分为早期、进展期和晚期。

早期：可表现为原有色素痣的快速增大、形状或颜色改变，或在无色素痣的部位新生黑褐色斑块，部分病例无明显色素沉着。一般无疼痛或瘙痒，常为扁平皮损。早期识别特征包括皮损直径≥6mm、边缘不规则（扇形）、色素沉着不均、病灶不对称。

进展期：瘤体增大，形成隆起的斑块或结节，可呈蕈状或菜花状，易破溃出血。周围可能出现色素晕或色素脱失晕。向皮下组织浸润时表现为皮下结节，向周围扩散时可见卫星灶和区域淋巴结肿大。

晚期：瘤体持续增大并破溃，区域或远处淋巴结肿大，发生远处转移。骨转移可引起骨痛，肺转移导致咳嗽、咯血，脑转移可能出现头痛和中枢神经系统症状。

诊断

黑色素瘤的诊断主要依赖临床评估、皮肤镜检查和组织病理学检查。

临床上可通过 ABCDE 规则 识别可疑病灶，包括不对称形态、不规则边界、颜色不均、直径大于 6mm 以及病灶变化等特征。皮肤镜检查可观察到不规则网状结构、蓝白色结构和异常血管模式，提高早期诊断率。

确诊需进行 组织病理学检查，首选全层切除活检，病理学特征包括异常黑色素细胞、核异型性和真皮浸润等。免疫组织化学检测（如 S-100、HMB-45、Melan-A）可辅助确诊，分子检测（如 BRAF、NRAS 突变）可指导治疗。

对于怀疑扩散的病例，可采用影像学检查，如淋巴结超声、CT、MRI 或 PET-CT 评估病变范围和分期。

治疗

黑色素瘤的治疗可分为早期、晚期及新兴疗法。

早期：首选手术治疗，尽早切除病灶，以降低复发和转移风险。

晚期：对于不可切除或转移性黑色素瘤，化疗和放疗是传统治疗手段，但随着治疗进展，靶向治疗和免疫治疗已成为主要方案。基因检测（如BRAF V600突变）是治疗前的重要步骤。目前，BRAF突变黑色素瘤可使用达拉非尼、曲美替尼、维莫非尼等靶向药物，且已纳入国家医保。

新兴疗法：包括细胞因子疗法、疫苗、过继性细胞免疫治疗等。2024年，FDA批准TIL（肿瘤浸润淋巴细胞）疗法Amtagvi（lifileucel），成为首款用于实体瘤的T细胞疗法，为晚期黑色素瘤患者提供新选择。

参考资料：

1.王稼祥,斯璐.2023年度黑色素瘤药物治疗研究进展[J].肿瘤综合治疗电子杂志,2024,10(02):54-58.

2.徐瑞华，李进．中国临床肿瘤学会（CSCO）黑色素瘤诊疗指南[M]．北京：人民卫生出版社，2023.

3. International Agency for Research on Cancer. Global cancer observatory:cancerdoday[EB/OL].(2022-10-28)[2023-12-20].https://gco.iarc.fr/today2022.

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