首页 > 医疗资讯/ 正文
小宇(化名)1岁开始出现反复发热,并陆续在双手臂、双膝、双踝部位出现“鼓包”,伴有全身肤色粟粒样皮疹,当地医院诊断“幼年特发性关节炎,经过激素、洛索洛芬、抗感染等治疗后,症状好转,但是停药后症状反复。
5岁那年,小宇的视力开始下降,当地医院诊断为葡萄膜炎,对症治疗半年后病情平稳,于是停药,却出现了全身多关节(双肘、双腕、双踝、双膝等)肿痛伴活动受限,双手背又 “鼓包”了,甚至出现了关节畸形。
9岁那年,他来到了上海某三甲医院儿童风湿免疫专科门诊,医生仔细研究了小宇的病例,怀疑他有可能不是幼年特发性关节炎。眼科检查提示虹膜黏连、陈旧性前葡萄膜炎,在一系列的评估及检查后,小宇所患的可能是一种“罕见的关节炎”——Blau综合征!建议进行基因检测明确诊断。最终,通过基因检测提示NOD2基因变异,被确诊为Blau综合征。经过治疗,小宇的关节炎症和葡萄膜炎得到有效控制。
5岁前
Blau综合征(Blau syndrom,BS)又称儿童肉芽肿性关节炎,是儿童时期发病的一种罕见的自身炎症性疾病,属于常染色体显性遗传病,该病多发生在5岁前发病。
基因突变
Blau综合征是一种单基因遗传病,属于常染色体显性遗传疾病,由半胱天冬酶募集结构域基因NOD2突变所致。Blau综合征罕见,目前尚缺乏发病率研究。
三联征
Blau综合征多在儿童期起病,以5岁前多见,典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,三联征常常不同时出现,甚至不同症状之间可跨越几年。
除典型三联征外也可出现不同程度的发热、肝脾淋巴结肿大、中枢神经系统、肾脏受累、动脉炎等临床表现。
1、皮疹:皮疹可在生后1岁以内出现,通常是Blau综合征的首发表现,皮疹形态多样,无典型的特征性表现,多为5~7mm不等的圆形皮疹,淡粉红色、棕褐色或红色斑疹,多位于躯干,逐渐进展累及至颜面部及四肢;也可以表现为皮下结节、鱼鳞样病变或其他,有时非常轻微,或随病情进展皮疹可逐渐消退,容易被忽略;皮肤活检病理提示特异性肉芽肿(非干酪样肉芽肿)样病变。
2、关节炎:是Blau综合征最常见的临床表现,多在生后2~4岁出现,表现为对称性多关节炎,大小关节均可受累,常见为腕关节、踝关节、膝关节及近端指间关节受累,主要表现为滑膜炎、腱鞘炎,滑膜明显增生;急性期关节受累常为增生性改变,表现为特征性“囊样”增生改变。关节炎病程多长短不一,随时间进展可能出现关节活动受限以及关节挛缩等。
3、葡萄膜炎:多数的Blau综合征可出现眼部受累,多为双侧,且反复发作。肉芽肿性虹膜睫状体炎及后葡萄膜炎可进展为严重的全葡萄膜炎;眼部受累患者常并发白内障。
诊断
Blau综合征的诊断主要依据典型的临床三联征,家族遗传史、皮肤或关节滑膜病理活检有助于明确诊断。NOD2基因突变可确诊本病。
治疗
目前尚无确切统一的治疗方法。口服糖皮质激素和免疫抑制剂(甲氨蝶呤、环孢素A沙利度胺、硫唑嘌呤)治疗效果不一,TNF抑制剂、IL-1抑制剂、IL-6抑制剂等有一定疗效。
参考资料:
1. Caso F, Galozzi P, Costa L, et al.Autoinflammatory granulomatous diseases:
from Blau syndrome and early-onset sarcoidosis to NOD2-mediated disease and Crohn's disease[J].RMD Open,2015,1(1):e000097.
2. Ellis JC, Faber BG, Uri IF, et al.Early onset sarcoidosis (Blau syndrome): erosive and often misdiagnosed[J].Rheumatology (Oxford), 2020,59(5):1179-1180.
3. Matsuda T, Kambe N, Takimoto-Ito R, Ueki Y, Nakamizo S, Saito MK, Takei S, Kanazawa N. Potential Benefits of TNF Targeting Therapy in Blau Syndrome, a NOD2-Associated Systemic Autoinflammatory Granulomatosis. Front Immunol. 2022 May 27;13:895765
- 搜索
-
- 1000℃李寰:先心病肺动脉高压能根治吗?
- 1000℃除了吃药,骨质疏松还能如何治疗?
- 1000℃抱孩子谁不会呢?保护脊柱的抱孩子姿势了解一下
- 1000℃妇科检查有哪些项目?
- 1000℃妇科检查前应做哪些准备?
- 1000℃女性莫名烦躁—不好惹的黄体期
- 1000℃会影响患者智力的癫痫病
- 1000℃治女性盆腔炎的费用是多少?
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)