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苯丙酮尿症是一种先天代谢异常的疾病,它是因为染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,从而导致中枢神经系统的损伤。
该病的临床表现:在新生儿期,一般不易发现。在出生后数月可出现呕吐、烦躁、且会伴有程度不同的发育落后,如出生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓,尤其是在语言这方面会有明显的发育障碍。部分患儿合并有癫痫发作,还有的会表现为婴儿痉挛症。如果是做脑电图检查的话,大部分会有异常表现,如高峰节律紊乱、灶性棘波等。因为该病有中枢神经系统的损伤,所以可见肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。另外,血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸,自尿中大量排出,因此患儿尿液中常有鼠尿味。同时,患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。
该病是新生儿疾病筛查的重点病种之一,也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一。其确诊主要是根据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期诊断,早期治疗,可以使患儿免遭智力损伤。
目前,该病的治疗方法是低苯丙氨酸饮食疗法。其原则就是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的需要量。苯丙氨酸是必须氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少。且这个治疗过程是漫长的,父母要有耐心。
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