苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，发病率据之前数据统计大约是万分之一。父母各携带有1个遗传基因。其母每妊娠1次，就有1/4的机率娩出苯丙酮尿症的小儿。

苯丙氨酸是人体合成蛋白质所需的一种必需氨基酸。本病一经诊断，应及时给予恰当合理的治疗。但治疗比较困难，没有特效药物。由于此病是蛋白质代谢异常，只能采用饮食治疗，即限制食物中蛋白质的摄入，特别是苯丙氨酸的摄入。一般可采用含低苯丙氨酸的特殊奶粉来治疗。食用此种奶粉后，可使血中的苯丙氨酸含量保持在水平。给幼儿添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

应注意，食用这种奶粉须在医生指导下进行。过去的文献报道，这种奶粉要食用到6岁，但最近的文献报道食用到12岁，因为停用这种奶粉后，可致记忆力减退。应注意，苯丙氨酸缺乏也会导致神经系统损害，因此不能忽视饮食治疗。本病患儿只要早期诊断、早期治疗，智力完全可以达到正常同龄儿的水平。新生儿疾病筛查可以早期将此病诊断出来而进行早期治疗。

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