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先天性卵巢发育不全症是女孩矮小、青春期发育异常较为常见的一个原因。而先天性乱草发育不全却是由性染色体异常引起的,只发生在女童的身上,发病率是活产女婴的1/2000到1/5000。1938年,由美国特纳(Turner)医生个来报告,因此,医学界又把这种病称为特纳综合征。
临床上多数患儿身材表现矮小,这些患儿在出生时身长和体重都比正常平均值要低,有的甚至小于胎龄儿,在2一3岁以前身高正常,3一4岁以后身高增加缓慢,通常比同年龄阶段的女童要矮小。由于是X染色体异常,多数患儿性腺-卵巢发育不全,甚至呈现为纤维条束状萎缩,因而到了青春期发育的年龄,没有青春期身高增长的速度在加速,到14岁左右时与正常的同样年龄的女孩相比较,身高落后表现最为明显。
一、特纳综合征的病因是什么
正常的女性染色体核型为46,XX,即有二条X染色体。而特纳综合征患儿的典型染色体核型为45,XO,即比正常女孩少了1条X染色体,此外,还有许多其它异常染色体核型(见表1)。其产生原因是由于在细胞分裂前或分裂时,完全或部分丢失1条X染色体所造成的。在特纳综合征中,大约有95%染色体核型为45,XO的胎儿在孕28周前自然流产,而XO/XX嵌合体核型的胎儿比较容易成活,病情也比较轻。在XO/XX嵌合体核型中,XO细胞比例越高,畸形相对较多;相反,而XO细胞比例越低,则畸形相对越少。
表1 Turner综合征患者的某些典型的染色体改变以及相应的发生率
二、特纳综合征的临床表现
Turner综合征女孩的外表与正常女孩有很大差别,典型的Turner综合征患儿在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140厘米。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。部分患儿伴有心脏畸形,以主动脉缩窄多见。此外,尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4 、5 掌骨较短等(见表2)。患儿外生殖器一直保持婴儿型,小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清促性腺激素在婴儿期即已增高,但血清雌二醇水平甚低。
表2 Turner综合征的体格特征及其发生频
三、Turner综合征的生长落后和骨骼异常的表现
Turner综合征的身材矮小多数是由于SHOX基因单倍体剂量不足所致,所谓单倍体剂量不足,简单地说,正常女性有二条X染色体,每一条X染色体上的SHOX基因均有功能;而Turner综合征患儿,缺少一条X染色体,或X染色体有其它类型的异常,只有一条X染色体有功能,从而导致Turner综合征患儿的SHOX基因表达不足。SHOX基因定位在X染色体短臂上,SHOX基因的表达异常以及其它影响身高增长的遗传因素,使Turner综合征患儿的成年身高比她们的遗传靶身高平均低20厘米。
Turner综合征典型的生长落后的特点是:轻度宫内生长落后,婴儿期生长减慢,儿童生长期开始延迟,儿童期生长落后以及缺少青春期身高生长加速。
Turner综合征骨骼异常的表现主要是:不成比例的生长使许多Turner综合征患儿看上去矮矮胖胖,身体较宽,手足相对较大。此外,某些部位骨骼的发育畸形,可导致患儿颈短、肘外翻、膝外翻,第四掌骨短。婴儿期先天性骻关节脱位的发生率增大。易患脊柱侧突或后突畸形。
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