尿黑酸尿与褐黄病

　　什么是尿黑酸尿与褐黄病?
　　尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。

　　我们都知道，疾病一般都会有容易和其他疾病不同的表现。那么，该疾病有什么典型的症状呢？
　　皮肤黑变 ，指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 ，色素异常，尿液呈黑色，关节液增加，关节畸形。

　　(一)治疗

　　尚无特效疗法。骨关节症状可对症处理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可有帮助。

　　为了诊断该疾病，医生一般会要求患者做什么检查呢？
　　类风湿因子 ，脊椎平片 。

　　(一)发病原因

　　尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。

　　(二)发病机制

　　尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑。

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