深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 罕见病通常被视为儿科领域的议题，然而随着全球人口老龄化的加剧、诊断技术的进步以及治疗手段的革新，这一疾病的流行病学格局正在发生深刻变化。越来越多的患者在步入老年后才被确诊，同时也有大批在儿童或成年期确诊的患者存活至老龄阶段，形成了一个“双重脆弱”的老年罕见病患者群体。本研究旨在利用意大利威尼托大区罕见病登记系统的数据，深入剖析这一新兴群体的流行病学特征、疾病构成与治疗现状，并以此为基础向公共卫生政策制定者和临床医生发出行动呼吁。 本研究是一项基于人群登记数据的回顾性队列研究，数据来源于自2002年起持续运行的威尼托大区罕见病登记系统，覆盖了当地约490万居民。为了全面捕捉老龄化现象，研究将所有在2022年12月31日前已满或可能满65岁的患者纳入分析，具体分为两个路径进行观察。其一是识别在65岁之后才首次获得罕见病诊断的“晚发诊断”患者，其二则追踪那些在65岁之前确诊，并在研究期间成功跨越年龄门槛的“过渡至老年”的患者。研究的截止日期为该年的最后一天，届时研究者计算了这一老年群体在该时间点的现患率，并对他们的居住地分布进行了统计。