在2026年国际罕有病日光降之际，由北京东方丝雨渐冻人罕有病关爱中间提议的《渐冻症患者未知足需求调研》申报正式宣布。作为面向渐冻症(肌萎缩侧索硬化，ALS)患者群体开展的体系性调研，申报基于808份有效样本，周全揭示了我国ALS患者在疾病认知、诊断路径、基因检测、治疗及保障等环节面对的实际困境，并为我国ALS精准诊疗成长与多层次社会保障体系完美供给了科学根据。

精准治疗的开启，意味着诊疗模式从“被动应对”向“主动治理”转型，个中，“诊断前移”具有重要意义。因为疾病进展弗成逆，诊断每提前一步，都意味着为患者保存了更多的活动神经元，从而为延缓疾病进展、保持生活质量博得了更大年夜的可能性。

调研发明，跟着立异对因治疗药物在我国落地应用，临床与"大众,"对ALS的认知及基因检测的看重程度明显进步，患者就诊与确诊时光明显前移，为早期干涉争夺了宝贵的时光。然而，ALS的基因检测率整体仍偏低、治疗持续性不足、保障体系尚需进一步完美等挑衅，依然成为患者获得规范化治疗与经久疾病治理的关键制约身分。

确诊时光在缩短，生命窗口望延长

ALS是一种进行性、致命的神经退行性疾病，因为大年夜脑和脊髓中活动神经元的逐渐逝世亡，导致患者全身肌肉无力和萎缩，最终因吞咽及呼吸衰竭而危及生命，患者的生计期平日为3—5年。因为疾病弗成逆，尽早确诊并启动治疗，对延缓病程、保持患者生活质量至关重要。

调研显示，近两年来，ALS患者切实其实诊出现“人数增多、时光缩短”的积极趋势。73%的患者能在初次出现症状后一年内确诊，个中36.5%的患者确诊时光更是缩短至半年以内，比较立异对因治疗药物在我国落地之前，超折半患者平均20个月切实其实诊周期，确诊时光明显缩短。2025年6月，针对SOD1(超氧化物歧化酶1)基因突变型ALS的靶向治疗药物在我国上市，不仅弥补了ALS对因治疗的空白，也标记住ALS进入精准诊疗新时代。

基因检测：开启精准诊疗的钥匙

尽管ALS发病原因尚不明白，但在所有已知的致病基因中，SOD1是首个被发明，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。与多半罕有病不合，约90%—95%的ALS患者为披发型，这意味着疾病可能产生在任何人身上。是以，尽早进行SOD1基因检测，对于把握治疗窗口、实现精准干涉具有重要意义。

调研显示，约64%的患者曾获得大夫提出的基因检测建议，反应出在当前临床实践中，基因检测已被临床大夫视为ALS诊疗路径中的重要环节。然而，在所有ALS患者中仅有52%的患者接收了基因检测，意味着仍有近折半患者尚未开展基因检测。此外，在已接收基因检测的患者中，24.4%的患者亲属也接收了检测，阳性检出率达21%2，提示家族风险评估与早期筛查的须要性。

北京大年夜学第三病院神经内科樊东升主任指出：“跟着对因治疗药物的问世，基因检测在诊疗中的重要性愈发凸显。近年来我国患者基因检测率大年夜幅晋升，离不开临床认知与"大众,"意识的合营进步。前提许可的情况下，我们建议所有的‘渐冻症’患者都可以或许尽早接收基因检测，明白是否为SOD1突变所致，这是迈向精准治疗的第一步，也是把握疾病治理主动权的关键。”

让渐冻症患者被“看见”，让社会支撑与保障更可及

跟着精准诊疗时代的到来，晋升立异药物的可及性与治疗持续性已成为改良患者生计质量的关键。调研发明，自付费用较高是阻碍患者规范治疗的重要挑衅：54%的患者因费用制约影响用药决定计划，且昔时均自付药费攀升时，患者启动或保持治疗的意愿明显降低。这凸显了进一步完美罕有病多层次保障体系、降低患者自付包袱的急切性。

与此同时，患者对多层次社会保障体系中诸如贸易健康险、处所惠平易近保、社会增援或救助等重要环节的知晓率与介入率依然偏低。数据显示，仅33%的患者购买了各地惠平易近保，仅6%购买了其他贸易健康类保险，高达61%的患者从未购买过任何贸易健康险。此外，85%的患者不曾申请或不懂得社会增援或救助政策。这注解，多层次保障的“可懂得性”和“可应用性”有待进一步加强。同时，也表现出多半患者家庭对贸易保险等风险防备对象认知不足、设备意识脆弱，导致家庭在面对灾害性医疗支出时极为脆弱，保障才能严重不足。

当前针对“渐冻症”等神经肌肉罕有病的社会保障体系仍存在较大年夜缺口，风险分担机制尚不健全。例如，在SMA(脊髓性肌萎缩症)范畴，立异药物已被纳入国度医保目次，为患者的经久治疗供给了重要支撑。然而，医保报销后的自付费用仍对部分患者家庭构成较大年夜经济压力。在ALS范畴，患者面对的挑衅更为严格，固然有患者增援项目减缓患者近一半的自付费用，然则大年夜部分患者仍处于“有药可用，无力包袱”的困境，无法从科学立异中真正获益。

面对这一近况，北京东方丝雨渐冻人罕有病关爱中间理事长王金环表示：“罕有病范畴的立异药物，经由数十年研发，终于获批上市之后，仍仅有少数患者可以或许用上药，这是我们必须面对的实际。改变这一近况，不仅须要晋升患者的保险意识，更须要从顶层设计入手，持续完美罕有病多层次保障体系。对于像‘渐冻症’这类知晓率较高的罕有疾病，可以经由过程机制鼓励，将立异药物率先纳入处所惠平易近保、贸易健康险等保障体系，在晋升"大众,"对于贸易保险知晓率和购买率的同时，切实加强罕有病患者应对高额医疗支出的才能，让他们有机会获得有庄严、有质量的生活。”

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