18岁的强强（化名）平时在课堂上、看手机、写作业时视力完全正常，但一到晚上出门，就像换了一个人：走路容易撞到电线杆，看不清迎面走来的同学，甚至连家门口的台阶都容易摔跤。家人起初以为是“夜盲症”或者缺乏维生素A，还给他补了各种营养，可症状丝毫没有改善。

在眼科进一步检查中，医生发现强强的矫正视力几乎正常，但视野检查结果却令人震惊——他的视野已经明显缩小，只剩下“管状视野”。眼底检查显示，视网膜周边布满典型的色素沉着。结合病史和基因检测，医生最终确诊：强强患上了 视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP），一种罕见的进行性遗传性眼病，早期常表现为夜盲，随着病程发展会逐渐缩小视野，直至失明。

概述

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受 器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性。

临床表现

大多数视网膜色素变性（RP）患者在青少年时期起病，最初由于视杆细胞逐渐丧失，往往以夜盲作为首发症状，但在城市化背景下，一部分患者则首先表现为视力下降。夜盲出现得越早，往往提示病情更为严重。早期的周边视野缺损虽然存在，但患者常常难以察觉，因此并不常作为早期就诊的主诉。随着疾病进展，患者逐渐出现中心视力下降，视野进一步缩窄，多数人在 40 岁前即丧失工作生活所需的视功能，达到法定盲标准。

患者的视功能损伤程度与遗传方式密切相关。常染色体显性遗传的 RP 预后相对较好，大多数患者在 30 岁前仍能维持 0.6 以上的视力；而 X 连锁遗传的男性患者病情最为严重，几乎所有患者在 50 岁以后视力均下降至 0.1 以下；常染色体隐性及散发型患者的严重程度则介于两者之间。

眼底表现与病程进展密切相关。在疾病早期，常规眼底检查可表现为正常或近乎正常，但部分患者在中周部眼底照相下即可见到毯层样视网膜变性，这类改变在现代的扫描激光或广域眼底照相中反而不易发现。随着病情发展，典型表现为中周部视网膜萎缩伴骨细胞样色素沉积、视盘蜡黄及血管变细；部分患者则表现为毯层样变性或脱色素改变，范围可局限于中周部或较为广泛。常见并发症包括黄斑囊样变性、后囊下白内障、玻璃体尘样颗粒以及视盘玻璃膜疣，少见者可出现 Coat’s 样视网膜病变。

诊断

诊断标准：有典型眼底改变者即可直接诊断；对于眼底改变不典型者，需要ERG 检查确诊。参考诊断指标如下：

1. 患者在出现视力下降之前首先表现夜间或暗处视力差；

2. 视野：周边视 野缺损；

3. ERG：国际标准 ERG5 项为暗视反应显著降低，较明视反应严重。晚 期患者波形记录不到；

4. 眼底：视网膜中周部变性为主：①骨细胞样色素或椒 盐样色素或灰白色素或不规则色素团块；②毯层样视网膜变性。

治疗

近年来，随着对视网膜色素变性（RP）发病机制的深入认识，多种治疗策略正在积极研究中，主要包括神经保护、基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等。其中，基因治疗的进展最为显著。

临床上已有与 RP 相关的基因治疗研究开展。例如，针对 MERTK 相关 RP 的Ⅰ期临床试验显示治疗安全性良好，且注射眼视力较对照眼有所改善。在动物实验方面，Beltran 等人利用 rAAV5 载体携带人类 RP3 基因注入犬的视网膜下腔，结果提示治疗眼在视杆、视锥感光功能及外丛状层厚度方面均优于对照眼。对于常染色体显性 RP，还探索了双基因治疗策略，在 rds 小鼠中通过 siRNA 抑制突变 RDS 基因并联合基因替代，有效减缓了光感受器细胞的退化。

尽管基因治疗、干细胞移植以及人工视网膜等均展现出应用前景，但目前仍处于探索和改进阶段，尚未成为广泛应用的成熟治疗手段。

参考资料：

[1] Hu DN. Prevalence and mode of inheritance of major genetic eye diseases inChina. J Med Genet, 1987, 24 (10): 584-588. 

[2] Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing retinitispigmentosa. Clin Genet, 2013, 84 (2): 132-141. 

[3] Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet, 2006, 368(9549): 1795-1809. 

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