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儿童治疗相关髓系肿瘤(pediatric therapy-related myeloid neoplasms)较为罕见,据报道其 20 年累积发病率仅为 0.7%。这类肿瘤通常被归类为骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病。 近期,发表在Blood杂志的一则病例,报道了一名 5 岁女童的罕见血液系统疾病情况。该患儿有非典型畸胎样横纹肌样瘤(ATRT)病史,且接受过化疗和放疗,在治疗后 1 年内出现贫血、血小板减少和进行性单核细胞增多等症状。 外周血涂片检查结果显示,患儿血红蛋白为 9g/dL,存在贫血;血小板计数 22×10⁹/L,有血小板减少;白细胞计数 28.8×10⁹/L,出现白细胞增多;单核细胞计数 19.9×10⁹/L,伴随单核细胞增多,其中成熟单核细胞占 69%,同时存在中性粒细胞核左移、颗粒减少(包括假性 Pelger-Huët 细胞)以及少量有核红细胞。骨髓穿刺结果表明,原始细胞(包括原单核细胞)占 9%,单核细胞占 31.4%,流式细胞术显示单核细胞异常表达 CD56。骨髓活检提示细胞减少(约 30%),且无 ATRT 证据,腹部超声未发现脾大。 分子遗传学
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