20岁的小静（化名）这两年反复“上火”，口腔溃疡几乎每月都来，连吃水果都疼得发抖。起初她以为是熬夜太多、火气大，自己到药店买了维C和清热颗粒对付。但奇怪的是，阴部也经常红肿、刺痛，还以为得了妇科病，眼睛也不时发红、畏光。“这些症状都太零碎了，去看医生也说不出个所以然。”小静苦笑。直到有一次，左眼突然红肿模糊，她到医院眼科就诊，医生却在详细询问后，转她去看了风湿免疫科。

一系列血液、免疫、皮肤测试及“针刺反应试验”结果出来后，小静被确诊为白塞综合征（Behçet′s syndrome,BS)——一种以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎和皮肤病变为主要表现的系统性免疫病，发作隐匿，误诊率极高。“原来这些‘小病小痛’，竟然藏着这么大的问题。”小静终于明白，自己的“火气”并不是简单的“上火”。

什么是白塞综合征？

白塞综合征（BS）又称白塞病（BD），是一种以血管炎为基础病理改变的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病，主要表现为反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、葡萄膜炎和皮肤损害，亦可累及周围血管、心脏、神经系统、胃肠道、关节、肺、肾等器官。

BS在世界范围内有较大的地域差异，中东、远东、地中海地区发病率较高，故被称为“丝绸之路病”。全球综合患病率为10.3/10万人。我国患病率为14/10万人，北方可高达110/10万人。发病年龄多为15~50岁，中位发病年龄34岁，男女发病率相似，但男性早期发病者更易出现重要脏器受累，预后较差。

临床表现

BS多起病隐匿，临床表现多样，病情呈反复发作与缓解交替。全身多系统、多脏器均可受累，皮肤黏膜损害是最常见的临床表现，眼、血管、胃肠道、神经系统受累者预后不佳。

1. 口腔溃疡：复发性（>3次/年）、痛性口腔溃疡（Aphthous ulceration，阿弗他溃疡）通常是BS的首发症状，亦是最常见的临床表现。 

2. 生殖器溃疡：与口腔溃疡比，生殖器溃疡出现的次数较少，数目亦少，但通常更深更大，严重者并发大出血。

3. 皮肤损害：皮肤损害表现多种多样，包括假性毛囊炎、结节红斑、坏疽性脓皮病、血栓性浅静脉炎、Sweet综合征样病变等。

4. 眼损害：眼是BS最常见的受累脏器，约15%的患者以眼病变为首发表现，如不及时治疗，可导致失明，是本病致残最主要的原因

5. 血管损害：以男性居多，血管受累是BS死亡的主要原因之一。

6. 心脏损害：心脏受累临床表现多样，可出现心包炎、瓣膜病变、冠状动脉病变、心内血栓、心肌炎、心内膜炎、传导异常、心肌梗死等，多提示不良预后。

7. 肺部损害：最常累及肺血管，出现肺动脉瘤、肺血栓形成，临床表现为咳嗽、胸痛、胸闷、呼吸困难等。

8. 消化道损害：临床表现为腹痛、腹部包块、腹泻、腹胀、吞咽困难、嗳气、呕吐、便血、便秘等，溃疡累及食管时可出现顽固性胸骨后疼痛，严重者出现消化道溃疡、出血、肠穿孔、肠梗阻和瘘管形成等。

9. 神经系统损害：神经系统受累是BS最严重的并发症之一，称为神经白塞综合征。 

10. 血液系统损害：少数BS患者合并血液系统疾病，多见于女性，以骨髓异常增殖综合征最为常见。 

11. 泌尿/生殖系统损害：偶有肾小球肾炎的散发病例报道，病理从IgA肾病、微小病变，至增殖性肾小球肾炎和急进性新月体肾小球肾炎均可出现。

12. 关节损害：5.3%~93%的患者出现关节症状，通常为非对称性、间歇性、非侵蚀性外周单关节炎或寡关节炎，最常累及膝、踝等大、中关节。

诊断标准

2014年由来自27个国家的学者组成的白塞病国际研究小组对ISGBD进行修订后提出了新标准（ICBD），总评分≥4分可诊断BD。

治疗

BS目前尚无公认的有效根治药物，主要治疗目标是迅速抑制炎症，防止复发，防止不可逆的器官损伤，延缓疾病进展。多学科联合诊疗、个体化治疗、早期治疗有助于控制病情，改善预后。BS的眼病、血管、神经和胃肠道受累与预后不良相关。建议根据患者的年龄、性别、器官受累的类型及严重程度个体化治疗。

参考资料：

1. 佘春晖，管剑龙. 白塞综合征临床分型与治疗的研究进展. 中华风湿病学杂志，2022，26(12):838-841.

2.郑文洁，张娜，朱小春,等. 白塞综合征诊疗规范. 中华内科杂志，2021，60(10):860-867.

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