普瑞德-威利综合征（PWS）是一种多系统遗传性疾病，估计发病率为每10万人中1-3例。常见症状包括严重的肌张力低下、婴儿期喂养困难、运动和语言发育迟缓、行为障碍、性腺功能减退和生长激素（GH）缺乏，其标志性症状是过度进食并发展为病态肥胖。这些患者常出现睡眠障碍，如快速眼动（REM）睡眠潜伏期缩短、睡眠结构改变、血氧饱和度下降以及中枢性和阻塞性睡眠呼吸暂停。据估计，约80%的PWS患者存在阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）。

PWS儿童OSA的发生往往受多种因素影响，包括肥胖、肌张力低下、小颌畸形、口咽腔狭小以及黏稠分泌物等。考虑到这些患者常伴有GH缺乏、性腺功能减退、肾上腺功能不全和甲状腺功能减退等激素紊乱，近期证据推动了PWS病理与下丘脑功能障碍相关的理论。由于下丘脑对呼吸控制和睡眠/觉醒调节至关重要，PWS患者通常对低氧和高碳酸血症的通气反应异常。这导致婴儿期出现中枢性睡眠呼吸暂停（CSA）；尽管这种情况通常会随时间推移而改善，但他们在呼吸调节方面仍存在困难。鉴于所有这些困难，PWS儿童OSA的治疗往往比健康儿童更为复杂。

由于未经治疗的睡眠呼吸暂停可导致严重的心血管和呼吸系统并发症，因此了解疾病进程以及如何有效治疗该病非常重要。在健康儿童中，腺样体扁桃体切除术（T&A）被认为是治疗OSA的一线且最有效的治疗方法。然而，由于PWS患者睡眠呼吸暂停的复杂性，该治疗方法的成功率报道较低。由于PWS是一种罕见病，因此报道该治疗结果的研究较少。

近日，来自美国凯斯西储大学、克利夫兰医学中心等机构的研究人员报告了一项利用大型联合数据库的研究，考察了T&A在PWS儿童中的疗效。

 

 

研究人员基于PWS和OSA的诊断以及腺样体扁桃体切除术、扁桃体切除术和腺样体切除术的手术干预措施，利用TriNetX数据库搜集了18岁及以下的患者。研究的主要终点是术后6个月OSA诊断的移除，以无PWS的儿科患者作为对照。次要终点是PWS患儿常见医疗干预措施下OSA的风险。

结果显示，研究共纳入了2163例PWS患者，其中1035例（47%）被诊断为OSA。接受手术的PWS患者的总成功率为39.0%，而对照组为79.6%（p < 0.001）。与按人口统计数据和肥胖状态匹配的对照组相比，这些手术的总成功率也显著较低（36.8% vs 82.1%，p < 0.001）。使用生长激素（RR 1.43，p < 0.001）和睾酮（RR 1.39，p < 0.001）均与OSA风险增加相关。

 

腺样体扁桃体切除术在有PWS和无该综合征患者中的疗效

这些结果表明，腺样体扁桃体切除术在PWS患儿中治疗儿童OSA的成功率显著较低。这些患者可能需要多学科护理来治疗其OSA并减轻未治疗疾病的影响，并且有必要开展进一步研究以确定治疗这些患者的最佳实践。

原始出处：

Rosen R, Hayden J, Saltagi A, Cleveland C, Otteson T, Baglam T. Adenotonsillectomy success for treating obstructive sleep apnea in children with Prader-Willi syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2025 May;192:112305. doi: 10.1016/j.ijporl.2025.112305. Epub 2025 Mar 13. PMID: 40090294.

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