尿道下裂（hypospadias)是一种常见的阴茎畸形，男性尿道开口位置异常的先天畸形，尿道口未开口在阴茎龟头的顶端，而是开口在阴茎腹侧正常尿道口至会阴部的不同部位，部分病例伴发阴茎下弯。尿道下裂是一个先天性的疾病，不会随着患儿年龄的增长而自行好转。

据数据显示，在活产男婴中的尿道下裂发病率为0.3%~0.7%，即每300个男孩子就有1个是尿道下裂，而且这个概率还在不断上升。虽然尿道下裂的发病率不高，但关于超声在产前诊断尿道下裂的作用和价值，观点多样。尽管尿道下裂并非致命性畸形，但较高程度的严重性对儿童的生理和心理都有显著影响。

近期，来自我国重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科研究人员在eClinicalMedicine杂志上发表了题为“Performance of ultrasound in detecting fetal hypospadias during pregnancy: a pooled analysis”的一项研究，旨在评估超声在尿道下裂产前诊断中的价值。

在这项系统评价和荟萃分析中，研究人员检索了PubMed、Web of Science、Scopus、Embase以及中国知网（CNKI）数据库直至2024年6月30日。关键词包括：尿道下裂、超声、产前诊断。根据纳入标准对研究进行评估，并通过标准化方案提取纳入的研究数据。主要结果集中在超声检测胎儿尿道下裂的阳性预测值（PPV）、准确性、敏感性和特异性。使用诊断准确性研究质量评估工具-2（QUADAS-2）量表评估偏倚风险。采用Bootstrap方法计算PPV。当合并的研究少于或等于五项时，采用基于 Hartung-Knapp-Sidik-Jonkman (HKSJ) 方法的随机效应模型作为荟萃分析策略来评估总体效应。敏感性和特异性通过综合受试者操作特征（SROC）曲线进行汇总。

结果显示，系统性回顾共纳入了 9 项研究，600 个病例。纳入研究的孕周中位数为（27.64 ± 3.15）周。二维超声（2DUS）在诊断胎儿尿道下裂和外生殖器畸形的总体PPV分别为81%（95%置信区间（CI）：77%-85%）和88%（95% CI：86%-91%）。

对五项研究深入分析后发现，2DUS联合三维超声（3DUS）的准确性为84%（95% CI：78%-89%），而单独使用2DUS的准确性为74%（95% CI：69%-78%），两者之间差异为10%。2DUS结合3DUS诊断胎儿尿道下裂的合并敏感性为86%（95% CI：79%-93%），特异性为77%（95% CI：69%-86%），曲线下面积（AUC）为0.86（95% CI：0.83-0.89）。

总之，这是首次全面评估妊娠期超声检测胎儿尿道下裂的诊断荟萃分析，表明超声在产前诊断尿道下裂方面确实具有重要价值。未来需要开展更多的相关研究来验证现有研究结果，并为提升临床实践水平提供更为详尽和系统的指导建议。

原始出处

Zhang, Qiang et al.Performance of ultrasound in detecting fetal hypospadias during pregnancy: a pooled analysis.eClinicalMedicine, Volume 81, 103091

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