首页 > 医疗资讯/ 正文
VEXAS综合征是一种由X染色体上的泛素活化酶(UBA1)基因突变引起的多系统疾病,临床表现包括炎症反应、血液系统异常等。由于该病较为罕见且临床表现多样,确诊通常需要较长时间,导致患者的病情可能在此期间持续恶化。目前,VEXAS的治疗策略主要集中于控制炎症,但大多数传统免疫抑制治疗对该病效果有限。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)被认为是一种可能的治愈手段,能够通过移植健康的造血干细胞替代受UBA1突变影响的细胞,实现病情缓解。然而,allo-HSCT的治疗风险高,可能伴随较高的移植物抗宿主病(GVHD)和感染风险。本研究旨在通过回顾现有VEXAS和allo-HSCT的病例,分析该疗法的临床效果、并发症以及患者的生存情况,为未来的VEXAS治疗提供参考。
本研究为文献回顾分析,检索了2020年1月至2024年4月期间PubMed和Embase数据库中有关“VEXAS综合征”和“异基因造血干细胞移植”的文献。纳入标准为同行评审的完整文章,排除重复的案例报告和会议摘要。研究收集了患者的基本信息、UBA1基因突变情况、变异等位基因频率、临床表现、从症状出现到移植的延迟时间、移植前的治疗方法、移植类型和后续转归。患者根据是否在诊断VEXAS后进行移植分为两组:组1为确诊后行移植的患者,组2为在其他血液系统疾病移植后确诊VEXAS的患者。本研究数据分析包含患者移植后的生存情况、GVHD及感染等并发症的发生率。
共纳入33例VEXAS患者,均为来自欧美的病例报道,其中组1有23例患者,组2有10例。患者移植时的中位年龄为59岁(四分位距52.5–65.5),男性患者占绝大多数(97%)。移植前的平均治疗方案为4.5种(四分位距2.8–6),主要包括糖皮质激素和传统的抗风湿药物(csDMARDs)。移植类型以外周血造血干细胞移植为主(96.8%),供体类型以HLA匹配的无关供者为主(56.3%)。在移植后56.3%的患者出现急性或慢性GVHD,37.5%出现感染并发症。整体来看,组1患者中20例(86.9%)在随访的中位时间为9个月(四分位距3.8–14.4)时仍存活,而组2的存活率为70%。在11例获得移植后分子检测的患者中,有6例显示UBA1突变完全消失,表明allo-HSCT可能实现VEXAS的潜在治愈。然而,尽管移植后出现了混合嵌合现象,部分患者的VEXAS症状仍得到控制。此外,不同UBA1突变类型的患者预后可能有所差异,如Met41Val突变的患者5年生存率为76.7%,而Met41Leu突变的患者生存率为100%。
迄今为止报告的前瞻性(第1组)和回顾性诊断为VEXAS(第2组)的VEXAS和移植病例总结(部分)
本研究结果显示,allo-HSCT在特定VEXAS患者中具有良好的潜在治愈效果,但由于移植的高风险,包括GVHD和感染,并不适合所有患者。考虑到VEXAS患者多为老年人群,且常伴有多种合并症,治疗决策需由多学科团队综合评估。对于确诊VEXAS的患者,建议早期评估造血干细胞供体的可用性。未来需进一步开展多中心、大样本的前瞻性研究,以完善VEXAS患者的移植指征和治疗策略,从而提高患者的整体生存率和生活质量。
原始出处:
Allogenic haematopoietic stem cell transplantation in VEXAS: A review of 33 patients. Clin Rheumatol. 2024 Nov;43(11):3565-3575. doi: 10.1007/s10067-024-07160-7. Epub 2024 Sep 30. PMID: 39347920; PMCID: PMC11489273.
- 搜索
-
- 1000℃李寰:先心病肺动脉高压能根治吗?
- 1000℃除了吃药,骨质疏松还能如何治疗?
- 1000℃抱孩子谁不会呢?保护脊柱的抱孩子姿势了解一下
- 1000℃妇科检查有哪些项目?
- 1000℃妇科检查前应做哪些准备?
- 1000℃女性莫名烦躁—不好惹的黄体期
- 1000℃会影响患者智力的癫痫病
- 1000℃治女性盆腔炎的费用是多少?
- 标签列表
-
- 星座 (702)
- 孩子 (526)
- 恋爱 (505)
- 婴儿车 (390)
- 宝宝 (328)
- 狮子座 (313)
- 金牛座 (313)
- 摩羯座 (302)
- 白羊座 (301)
- 天蝎座 (294)
- 巨蟹座 (289)
- 双子座 (289)
- 处女座 (285)
- 天秤座 (276)
- 双鱼座 (268)
- 婴儿 (265)
- 水瓶座 (260)
- 射手座 (239)
- 不完美妈妈 (173)
- 跳槽那些事儿 (168)
- baby (140)
- 女婴 (132)
- 生肖 (129)
- 女儿 (129)
- 民警 (127)
- 狮子 (105)
- NBA (101)
- 家长 (97)
- 怀孕 (95)
- 儿童 (93)
- 交警 (89)
- 孕妇 (77)
- 儿子 (75)
- Angelababy (74)
- 父母 (74)
- 幼儿园 (73)
- 医院 (69)
- 童车 (66)
- 女子 (60)
- 郑州 (58)