26岁的方女士得了一种怪病，2019年11月开始出现左下肢乏力，休息后缓解，但是晚上左就会有种无处安放的感觉，让她难以入睡。方女士曾在当地就诊，经过相关药物治疗后，症状并没有得到改善。2021年11月起左腿开始站立不稳，总是处于紧绷状态，无法放松，开车时左腿会不自觉的绷紧。2022年下半年开始出现全身肌肉紧张，紧张时左下肢抖动，并逐渐出现走路拖沓，行走缓慢。在这段时间，随着症状持续加重，方女士一直持续在中医、西医就诊，均考虑为焦虑症，服用药物后症状也没有改善。

2023年12月，方女士来到某医院神经内科门诊就诊，接诊医生详细询问了病史并进行了查体，结合方女士多年检查资料，并完善基因检测等检查，诊断为一种运动障碍疾病——早发型帕金森病。经给予改善帕金森病症状的药物治疗后，方女士的不适症状基本消除，回归到正常生活和工作。

青年人也会的帕金森

帕金森病是中老年人常见的神经系统变性疾病，在生活中多见于60岁以上的老年人，他们常常拥有明显的静止性震颤、动作迟缓、肌张力增高、姿势不稳等症状。根据发病年龄早晚，可将帕金森病分为早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease，EOPD)和晚发型帕金森病(late-onset Parkinson's disease，LOPD)。根据发病年龄，EOPD可进一步分为青少年型帕金森综合征(juvenile parkinsonism，JP）和青年型帕金森病（young onset Parkinson's disease，YOPD)：JP是指发病年龄<21岁的EOPD，而YOPD是指发病年龄≥21岁的EOPD。

青年型帕金森病一般指发病年龄晩于20岁但早于40岁的帕金森病，呈现“发病年龄早”、“病程长”、“症状相对不典型”、“易被忽视和误诊”、“更容易出现运动并发症”等特点。早发型帕金森病较少见，占5%～10%，发病率随着年龄的增加而增加。病情进展缓慢，易出现运动并发症，晚期丧失工作能力及致残。

帕金森会遗传

帕金森病的确切病因至今未明。帕金森病的发生可能与黑质多巴胺能神经元的变性死亡有关，遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与帕金森病多巴胺能神经元的变形死亡过程。也有研究表明，肠道菌群失调会引起帕金森病，或者自身免疫系统失调，也会引起帕金森病。

YOPD患者中有更高的遗传倾向，家族史在YOPD患者中更为常见。此外，某些特定的基因突变，如PARK2、PARK6、PARK7等，与YOPD有关。目前已发现几种家族性致病的基因（如 SNCA、PARK2、PARK7、PINK1 等），但其实绝大多数帕金森氏征病例并非直接遗传。

临床表现不同

早发型帕金森病的基本特征是运动迟缓，表现为肢体动作的速度变慢和幅度变小，患者表情呆板、行走小步及行走时上肢无摆动，肌肉发僵，放松时肢体出现震颤。患者还出现姿势平衡障碍，往往头颈及躯干前屈，肘部不自觉地弯曲，中晚期易跌跤。可有晨轻暮重、睡眠休息后减轻现象。EOPD的首发症状以运动迟缓多见，也可首见肌张力障碍。

EOPD区别于LOPD的临床特征表现为：

①病程：发病年龄早，病程长，进展慢，

②表现：EOPD与遗传有关，而LOPD与遗传相关性少。震颤幅度小、频率快，经典的"搓丸样"震颤少见。临床异质性大，症状相对不典型易被忽视和误诊。

③药物反应：EOPD药物治疗不良反应多，不典型症状起病多，认知障碍发生少。EOPD对震颤药物治疗反应好。

诊断

早发型帕金森病黑质超声、基因检测等辅助检查对疾病诊断有重要帮助。帕金森病可按照国际诊断标准来确定诊断。如果患者的起病年龄在40～50岁前就可以诊断为早发型帕金森病，基因检测可以帮助进一步明确突变的基因，遗传相关的早发型帕金森病至少有19种基因突变。这些突变涉及多个基因，包括但不限于PARK2（PRKN）、PARK6（PINK1）、PARK7（DJ-1）、LRRK2、GBA和VPS35。

治疗

治疗原则是通过改善运动功能改善生活质量，主要治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗、心理辅导。

1.药物治疗

药物治疗一般效果较好，一线首选治疗药物有复发左旋多巴、多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂及金刚烷胺。由于早发型帕金森病对左旋多巴敏感，发生运动并发症更早更严重，初始治疗大多使用多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂等药物。金刚烷胺适合以肌强直、运动迟缓为主要症状的患者，还可降低经济负担。若震颤较突出，可以选择盐酸苯海索等抗胆碱能药。对于伴有认知损害者可以首选复方左旋多巴制剂。为减少药物副作用，目前也主张根据病情需要小剂量多种药物联合治疗。若患者有认知障碍、焦虑、抑郁、强迫行为等还可能使用相应药物治疗。

而晚发型或有伴智能减退的患者药物治疗有所不同。晚发型（≥ 65 岁）或有伴智能减退的患者因年龄大，神经变性重，黑质致密区多巴胺能神经元丢失多，首选补充多巴胺的药物复方左旋多巴。随着症状的加重，疗效减退时可添加DR激动剂、MAO-B抑制剂或COMT抑制剂治疗。尽量不应用苯海索，尤其老年男性患者，因有较多副作用，除非有严重震颤，明显影响日常生活。

2.手术治疗

病程较长，且经过最佳药物治疗，出现疗效减退或运动并发症者，可考虑进行脑深部电刺激术治疗。

3.康复治疗

康复治疗可以帮助患者恢复运动、语言等功能，提高生活自理能力。按照医生建议进行太极拳、快步走等锻炼，对改善症状、提高平衡能力、延缓病情发展等均有好处。

4.心理辅导

若患者有抑郁、焦虑等情况，可以进行心理疏导。

参考资料

[1]早发型帕金森病及其基因研究进展  陈慧敏 , 李芳菲 , 冯涛 中华神经科杂志,2015,48(8): 729-731.

[2] 早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 , 中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组.中华神经医学杂志, 2021,20(02): 109-116.

[3] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组.中国帕金森病治疗指南(第四版)[J].中华神经科杂志, 2020, 53(12): 973-986.

[4] 陈新谦，金有豫，汤光.新编药物学[M].第18版.北京:人民卫生出版社, 2018: 283-294.

Tags： 久治不愈的肌肉紧张，不是焦虑症，而是罕见病，医生：与遗传因素密切相关！