自从2016年，世界卫生组织基于组织学和分子学的综合对中枢神经系统肿瘤分类进行了进一步的评估，与单纯组织学评估相比，其诊断准确性更高患者治疗效果更好。最常见的原发性脑肿瘤是弥漫性胶质瘤，包括一组来源于胶质细胞的异质性肿瘤，其诊断和预后分层依赖于几种分子标记物的状态。与胶质瘤最相关的遗传学改变是编码异柠檬酸脱氢酶(IDH) 1或2的基因突变和染色体臂Ip和19g的完全共缺失，后者仅在IDH突变型胶质瘤中发现，并具有最好的预后。2021年世界卫生组织肿瘤分类进一步强调了基因型表型参数的重要性。临床上，胶质瘤的三种亚型具有不同的临床表现和不同的治疗方法。

近日，发表在Radiology杂志上的一篇研究探讨了异柠檬酸脱氢酶(IDH) 1突变体1p/19q编码缺失胶质瘤与非编码缺失胶质瘤的体内神经化学特征，并采用了优化的点分辨光谱(PRESS)序列检测了D-2-羟基戊二酸(2HG)。

本项研究根据治疗前3.0 T 1p/19q编码状态的可用性和针对2HG检测优化的PRESS采集(回声时间，97 msec)，回顾性地将两所大学医院的IDH1突变胶质瘤成人患者纳入本研究(纳入期分别为:2015年1月至2016年7月和2019年9月至2021年6月)。使用LCModel和模拟基集进行光谱分析。以水信号为参考，校正水和代谢物的纵向和横向弛豫时间常数，进行代谢物定量，并使用总肌酸(tCr)和总胆碱计算浓度比。双尾非配对t检验用于比较编码与非编码胶质瘤中获得的代谢物浓度，考虑多重比较。

成人患者31例（平均年龄39岁±8岁[SD];19例男性)，并对19种代谢物进行了定量分析。以水信号或tCr为参考进行定量时，编码缺失(n = 13)的半胱硫氨酸浓度高于非编码缺失(n = 18)的胶质瘤(分别为2.33 mM±0.98 vs 0.93 mM±0.94,0.34 mM±0.14 vs 0.14 mM±0.14;P < 0.001)。PRESS对半胱甘氨酸定量检测编码的灵敏度和特异性分别为92%和61%。其他代谢物组间差异无统计学意义(P > 0.05)。

 表 异柠檬酸脱氢酶1突变1p/19q编码缺失和非编码缺失胶质瘤中获得的代谢物浓度

本项研究表明，在IDH1突变体1p/19q编码胶质瘤中检测到的半胱硫氨酸水平高于非编码胶质瘤，使用优化的PRESS序列检测2HG。在被量化的19种代谢物中，只有半胱硫氨酸显示出组间浓度的差异。

原文出处：

Francesca Branzoli,Roberto Liserre,Dinesh K Deelchand,et al.Neurochemical Differences between 1p/19q Codeleted and Noncodeleted IDH-mutant Gliomas by in Vivo MR Spectroscopy.DOI:10.1148/radiol.223255

Tags： Radiology：胶质瘤的MR光谱分子研究