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今天就来看看由上海交通大学医学院附属瑞金医院王静老师带来有关动脉瘤样骨囊肿（Aneurysmal bone cyst）病理诊断重点内容吧。

定义

动脉瘤样骨囊肿（Aneurysmal bone cyst，ABC）是一种由充满血液的多房性囊腔所组成的良性骨肿瘤（WHO）。

临床特点

• 年龄：常见于20岁以下（约80%）

• 部位：常见于长骨干骺端（股骨、胫骨、肱骨），及椎体后部。罕见病例在软组织中也可发生。

• 临床表现：疼痛、肿胀；在椎体可压迫神经或脊髓，引起神经系统症状。

影像学特点

1.平片：

①偏心性、膨胀性、界限清晰的溶骨性病变；

②多数病变有骨膜下反应性的薄层骨壳形成。

2.MR：

囊内出现液-液平面，囊壁及囊内分隔强化

形态学诊断要点

1.边界清楚，纤维间隔分割的多囊性病灶，囊腔内充满血液

2.囊壁由温和的梭形细胞、散在破骨样巨细胞及有骨母细胞围绕的反应性骨构成，破骨样巨细胞在囊的腔面相对较多

3.约1/3的病例有“蓝骨”形成，有提示意义

4.核分裂象可以多见，但无不典型性；坏死少见

5.实体型细胞成分与囊性病变囊壁成分相似

A：被多个囊壁分隔的囊腔；B：囊壁由梭形细胞、散在破骨样巨细胞、出血及含铁血黄素沉积构成；

实体型ABC：肿瘤内可见纤维母细胞样的梭形细胞、破骨样巨细胞及反应性的新骨形成

免疫组化及分子检测

免疫组化：

• 无特殊免疫组化标记物用于诊断ABC。

分子检测：

• USP6 重排(70%)，USP6最常见的融合伙伴是 CDH11（占USP6 融合的 30%）；其他包括 THRAP3 (TRAP150)、CNBP (ZNF9)、OMD、COL1A1、CTNNB1、STAT3、FOSL2、EIF1、SPARC、PAFAH1B1、USP9X 和 RUNX2；

• 实体型ABC可有t(17;18)(p11.2;p13)，SS18-USP6 。

鉴别诊断

1.血管扩张性骨肉瘤（Telangiectatic osteosarcoma）

低倍镜下由富含血液的囊腔构成，类似动脉瘤样骨囊肿，囊壁由高度异型的瘤细胞、瘤骨及散在的破骨样多核巨细胞构成，核分裂象多见。

2.骨巨细胞瘤（Giant cell tumor）

①两类细胞（多核；单核）；

②破骨样巨细胞数量多；

③破骨样巨细胞分布均匀；

④单核细胞胞界不清；

⑤两类细胞的核形态相似。

此外，在免疫组化方面，GCT中单核细胞特异性表达H3.3G34W；在分子检测方面，约96%的GCT病例具有H3F3A突变，可用于鉴别诊断

3.棕色瘤（Brown tumor） 

通常由甲状旁腺功能亢进引起，也可继发于慢性肾病或肾功能不全。

在梭形细胞及纤维化背景上，可见破骨样多核巨细胞增生，巨细胞中等大小，分布不均，通常成簇排列，成骨与破骨活性均增加

4.非骨化性纤维瘤（Non-ossifying fibroma） 

温和的梭形细胞排列成席纹状，散在破骨样巨细胞

此外，在分子检测方面，80%NOF病例中检测到KRAS和FGFR1突变，可用于鉴别诊断。

5.骨母细胞瘤（Osteoblastoma） 

骨母细胞瘤间质为疏松的纤维结缔组织，富含小血管，伴红细胞外渗（间质无梭形细胞，与实体型ABC不同）

此外，在免疫组化方面，骨母细胞瘤中瘤细胞核特异性表达FOS；在分子检测方面，约87%的骨母细胞瘤病例具有FOS重排，可用于鉴别诊断。

参考文献及书籍

1.WHO Classification of Tumours of the Soft Tissue and Bone. 5th Edition.

2.Rosai and Ackerman's Surgical Pathology, Eleventh Edition.

3.临床病理诊断与鉴别诊断-骨与关节疾病 人民卫生出版社

4.骨与关节临床病理学 科学出版社

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