最近，发现颅内动脉瘤（IA）和动脉瘤性蛛网膜下腔出血（ASAH）的共同遗传风险因素可以解释大量的疾病遗传性，因此有可能用于遗传风险预测。来自荷兰的学者构建了一个遗传风险评分，以（1）预测ASAH的发生率和IA的存在（未破裂的IA和ASAH的组合）；（2）评估其与患者特征的关联。

利用英国生物库人口研究中的1161个IA病例和407392个对照，创建了一个包含IA和17个与IA相关的性状的遗传风险评分（所谓的metaGRS）。在北欧HUNT人群研究的828个IA病例和68568个对照中，metaGRS与风险因素血压、性别和吸烟结合起来进行了验证。此外，我们在5560名IA患者的队列中评估了metaGRS与患者特征之间的关系。

结果显示，metaGRS每增加一个SD，ASAH发病率的危险比为1.34（95% CI，1.20-1.51），IA出现的几率比为1.09（95% CI，1.01-1.18）。在临床风险因素之上加入metaGRS后，预测ASAH危险的一致性指数从0.63（95% CI，0.59-0.67）增加到0.65（95% CI，0.62-0.69），而对IA存在的预测并没有改善。metaGRS与ASAH时的年龄（β=-4.82×10-3/年[95%CI，-6.49×10-3至-3.14×10-3]；P=1.82×10-8）和IA在颈内动脉的位置（赔率=0.92[95%CI，0.86-0.98]；P=0.0041）有统计学意义。

综上，metaGRS可以预测ASAH的发病率，尽管与临床风险因素相比，其附加值有限。metaGRS对IA的存在没有预测作用。因此，我们不建议在日常临床护理中使用该metaGRS。遗传风险确实部分地解释了IA的临床异质性，在未来的IA和ASAH的遗传预测研究中应优先考虑临床异质性。

参考文献：

Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity

Tags： Stroke：颅内动脉瘤的遗传风险评分——蛛网膜下腔出血的预测和在临床异质性中的作用