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肌萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性神经退行性疾病,其特征是运动皮层(上运动神经元)、脑干和脊髓(下运动神经元)的运动神经元进行性变性和功能丧失。大约70%的患者为肢体起病,30%为延髓起病,只有一小部分患者为呼吸肌无力起病。
最新研究注意到ALS的非运动症状,包括但不限于认知障碍和行为改变、疼痛、疲劳、自主神经障碍、睡眠问题、唾液过多和感觉症状等,这些症状显著降低了患者生活质量,并且可能与疾病病理扩散到额叶和颞叶皮质、下丘脑、基底神经节和自主神经系统等结构有关。
尽管ALS和感觉神经病变被描述为不同疾病,但一些学者认为它们是同一疾病的一部分。ALS黄金诊断标准要求排除由其他原因引起的显著临床或电生理神经病变。尽管如此不少研究报道了ALS患者的感觉和运动症状重叠,通常是按时间相关的顺序发展的,运动和感觉症状的共存可能会延误疾病诊断。
识别ALS患者的感觉神经病变特征有助于改进疾病诊断,并识别混合表型,便于早期诊断。因此,国外学者对既往研究进行梳理和总结,描述ALS与感觉神经病变的相关性。
通过提取患者流行病学、临床、神经生理、神经病理和遗传特征等数据,发现多达20%的ALS患者可发生感觉神经病变,病变会影响到神经大纤维和神经小纤维。ALS的感觉神经病变在SOD1基因突变患者中可能更常见。
团队提出慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)样神经病变与ALS之间的关系需要更多的研究进行探索,尽管CIDP可以被解释为ALS神经炎症过程的一部分。
既往文献资料都揭示了积极寻找ALS患者感觉神经病变的重要性,并建议将感觉神经病变纳入ALS非运动特征。早期识别症状有助于避免诊断延误,改善患者的治疗和生活质量。
参考文献:
Bombaci Alessandro,Lupica Antonino,Pozzi Federico Emanuele et al. Sensory neuropathy in amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review.[J] .J Neurol, 2023, undefined: undefined.
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