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“Once you start studying medicine ,you never get through with it.”
医学知识是如此海量,伴随着科技发展,知识更新也愈加快速,面对着复杂多变的病情,终身学习已经成为医生们的一种习惯。「三甲病理现场」作为衡道医学新媒体的精品课程,将医学知识系统化,并结合病例,用简单明了的方式讲清楚一种或一类疾病,瑞金讲课老师精选病例整理成系列文章,帮助大家系统性的学习难点、要点,高效掌握所学知识。
今天就来看看由上海交通大学医学院附属瑞金医院张之涵老师带来有关滑膜软骨瘤病(Synovial chondromatosis)病理诊断重点内容吧。欢迎各位病理同仁投稿,分享学习和工作所得。

上海交通大学医学院瑞金医院
病理科医师 张之涵 定义及临床特点
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滑膜软骨瘤病是一种局部侵袭性肿瘤,由累及关节间隙、滑膜下组织或腱膜的多个透明软骨结节组成
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ICD-0 coding 9220/1
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大多数病例涉及大关节,大约 60%-70% 的病例累及膝关节,颞下颌关节和椎间关节亦可发生
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若发生于关节外则称为腱鞘软骨瘤病,通常发生在手和脚
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通常发生在生命的第三个到第五个十年中(21-50岁多见)
影像学检查及肉眼所见
滑膜软骨瘤病为多个灰白色,光滑或不规则,均匀或大小不一的结节
通常位于关节内,有时可附着于滑膜上
形态学诊断要点
软骨结节通常被滑膜组织围绕
结节由富含细胞的透明软骨组成,其中软骨细胞呈小簇状聚集
在病程较长的病变中可以看到钙化或骨化
分子改变 通过FISH检测可以检测到滑膜软骨瘤病具有FN1-ACVR2A 基因融合,但这一分子改变并不能鉴别其是否发生了恶变
滑膜软骨瘤病不具有IDH1 and IDH2 的基因突变
诊断滑膜软骨瘤病的必要条件 位于滑膜或游离于关节腔内的软骨结节性肿瘤
聚集的软骨细胞簇 轻度的细胞形态不典型和细胞数量增加
滑膜软骨瘤病的预后
该疾病在15%-20%的患者中复发
恶变并不常见,通常发生在5%-10%的病例中
治疗后若局部快速出现复发应怀疑恶变
滑膜软骨瘤病恶变如何诊断?
明显的核异型性
软骨细胞簇结构消失
侵犯骨组织(软骨包骨)
病理性核分裂象
合并其他高级别非软骨源性肉瘤
侵犯是比细胞学不典型更重要的恶性依据
写在最后的Tips(引自王朝夫教授)
光镜下查见软骨的3个自问
1.软骨:是宿主软骨还是新生软骨?→结合部位去思考
2.如果是新生软骨:是反应性、化生性还是肿瘤性?
3.如果是肿瘤性的软骨:是软骨源性肿瘤?还是伴有软骨成分的非软骨性肿瘤?
成软骨性肿瘤病理诊断的体会
1.肿瘤发生的部位及大小与良恶性有关
2.内生性软骨瘤几乎不发生在除了管状骨之外的其他部位(如果发生了几乎都不是良性)
3.骨软骨瘤的软骨帽>2cm就要怀疑恶性
4.侵犯是比细胞学不典型更重要的恶性依据
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