深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 罕见病泛指影响人数极少的疾病，多为遗传性、终身性且累及多系统，尽管单一病种罕见，但全球约有三亿人受其困扰。漫长的诊断历程、复杂的疾病管理以及对未来的不可预测性，不仅带来沉重的生理负担，更深刻侵蚀着患者的心理福祉，使其焦虑和抑郁风险显著增高。然而，现有研究多聚焦于照护者视角或采用量化的缺陷导向，对罕见病患者自身心理健康体验的深度剖析，以及他们如何在困境中塑造韧性、构建意义的过程缺乏系统整合。这篇叙述性综述正是为了填补这一空白，旨在通过对现有质性文献的主题综合，深入探索罕见病与心理健康之间的复杂交互作用，并特别关注个体在诊断旅程中的内心世界。 研究团队于2024年9月系统检索了CINAHL、Scopus、PubMed、Medline、Embase及PsycInfo六个核心数据库，并辅以引文追踪和谷歌学术检索。检索策略经专业图书馆员指导设计，巧妙结合了“罕见病”、“心理健康”、“生活体验”等主题词与自由词，并运用布尔逻辑算符进行精确匹配。文献纳入标准严格聚焦于2009年后发表的、以罕见病患者本人为主要参与者或作者的同行评审文献，并明确要