深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 听力损失作为人类最常见的感觉障碍之一，约50%至60%的病例可归因于遗传因素，但针对中国汉族这一占全国人口92%的最大族群的系统性遗传研究此前仍较为缺乏。为了填补这一空白，本研究招募了来自山东省的3353名0至18岁非综合征性听力损失汉族儿童，其中包含598个有多位家庭成员受累的家族性病例。 研究采用分层基因检测策略，首先对所有3353名参与者使用SNPscan技术检测GJB2、SLC26A4和MT-RNR1三个基因中的115个已知常见突变，随后对675例初筛阴性者采用靶向面板测序筛查180个已知耳聋相关基因，最后对204个未获诊断的家族性病例进行全外显子组测序，其中24例为三人组家系测序。通过这一逐步深入的检测流程，研究团队成功获得了1620例患者的遗传分子诊断，总体诊断率达48.3%。在诊断病例中，GJB2是最常见的致病基因，在637例散发和172例家族性病例中检出致病或可能致病变异，其次为SLC26A4（散发484例，家族144例）。与传统仅针对三个基因18个高频位点的临床筛查方案相比，本研究的诊断率提高了约22%。研究共鉴