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丁女士结婚6年了,前两年两口子工作忙,虽然父母催着赶紧生孩子,但是她一直没当回事儿。眼看着身边的同事都开始要二胎了,她才着急起来。去医院一查,自己倒没什么问题,带老公到医院进行检查,结果出人意料,她丈夫的染色体核型竟是“女性”。
河南省中医院生殖医学科孙自学主任接诊后发现,丁女士的爱人中等身材,皮肤白嫩细腻,比丁女士的还好,说话柔声细语,温文尔雅。问诊的过程中了解到,丁女士的爱人刘先生是一位IT工作者,除了加班,平时生活也很规律,两人性生活方面也正常,可这都结婚6年了,一直没要上孩子。
通过体格检查发现,男方阴茎发育正常,双侧睾丸体积偏小,约黄豆大小,左侧精索静脉轻度曲张。精液分析结果出来后,让小两口吃了一惊,竟然一个精子都没有。于是孙自学主任又安排了染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测、内分泌6项等检查。
第一次的结果让丁女士吃惊,但这次的结果简直让丁女士无法接受,丈夫的染色体核型竟然是46,XX(女性染色体核型),正常男性染色体核型应为46,XY,没想到这么多年同床共枕的丈夫,竟然是“女儿身”。
“这还能要孩子吗?以后该怎么办呢?”丁女士泣不成声地问道。孙自学说:“由于男方是染色体异常引起的男性不育,而且伴有Y染色体全部缺失,内分泌检查促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)显著增高,提示生精功能障碍,自然生育是不可能了。下一步只能采取供精人工授精的方式生育,目前男方的性功能还算正常,如果出现异常,可服用药物维系其功能和性别特征。”
最后孙自学提醒,遗传缺陷是引起男性不育的一个重要原因,针对重度少弱精尤其是无精子症不育患者,在治疗之前,非常有必要进行染色体以及Y染色体微缺失基因等检查,以明确病因,再进行下一步的生育指导。但如果真是46,XX男性综合征引起的无精子症不育,无论吃任何药、吃多长时间,都无济于事。
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