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　　病因

　　过去研究因发现到带有t（5;11）（q13.3;p15.1）；即第5对染色体长臂13.3位置及第11对染色体短臂15.1位置平衡型转位的此症个案，因此推论致病基因可能位于此位置上，Tian et al. （2004）进而发现此症的发生，可能与该位置上的VG5Q （Angiogenic factor with G patch and FHA Domains 1; AGGF1） gene的突变有关，但确切的致病机转尚不明确。

　　症状

　　皮肤及血管的病变为先天的异常，但因初期症状并不明显，当察觉到病变，并接受就医的平均年龄为4岁左右。而所有个案中，约20%会发生皮肤上的血管病变。

　　静脉曲张及肢体肥大通常不会一开始就发生；肢体肥大的问题可能是多种因素所致，如：淋巴阻塞、静脉扩张，增加了软组织与骨头的肥大。肢体肥大的问题通常影响到肢体末端，而导致腿长不一跟步态的不稳。

　　静脉曲张可能导致静脉的淤血，再来可能造成疼痛跟出血、血栓性静脉炎及肺栓塞。

　　此外患者可能因淋巴管的异常，导致容易发生淋巴水肿，及蜂窝性组织炎的感染。血管异常及偏低的血流速，也可能造成患者发生轻至重度的血小板计数偏低。

　　常见的病征详述如下：

　　皮肤上的血管病变：

　　患者的皮肤常发生平坦、呈蓝紫色的血管瘤病变，而被称为葡萄酒渍（port-wine stain）的外观，此外低血流及淋巴管异常的问题也会造成蓝紫的肤色。

　　皮肤病变的区域常局限于部分的肢体末端，但有17-21%的个案常扩及一整个，或一整侧边的肢体。病变的情况可能包括：皮肤的色素沉淀、增厚、淋巴水泡（lymphatic vesicles）及静脉曲张；若静脉曲张外观呈红樱桃色的话，则又称为焰状静脉曲张（venous flares）。

　　肢体肥大：

　　由于肌肉肥大、皮肤增厚及血管组织的增加，可能加上骨头的过度生长及淋巴水肿的问题，而造成患者的肢体肥大。

　　多数患童发生在单一下肢，而5-11%的个案是发生在单一上肢，13-19%则可能上下肢都同时发生。多数（70%）个案肢体的长度会因而增加，而半数（50%）个案的肢体末端会因而变得肥厚。

　　一般来说，肢体肥大及血管的病变常发生在同侧肢体上，但也有很少数的个案是发生在不同侧的肢体。静脉异常的问题若延至生殖器官，也可能造成阴唇或阴囊的外观肥大。

　　静脉异常：

　　表侧静脉的病变常是沿着脚足往上延伸，至少1/3个案的静脉病变会遍及整只脚，部分患者也可能发生深部静脉的异常。外科手术的探查，通常是不建议的，但一般需经手术才得以了解发生病变的原因。

　　淋巴系统的异常：

　　可能包括淋巴管与淋巴结的数目减少，约70%的患者会发生。23%的患者会有淋巴水肿（lymphedema）、发生在表皮上的淋巴囊泡（cutaneous lymphatic vesicles）及淋巴液的渗出。19-53%曾发生过血栓静脉炎（thrombophlebitis），静脉血栓的问题将有造成肺栓塞的危险。

　　多数患者可能常表示疼痛及易疲倦。1/3的患者可能发生胸腔、腹腔及骨盆深部静脉的扩张，而骨盆血管的扩张可能造成血尿或直肠出血。

　　发生在中枢神经系统，包括脑干、小脑或脊椎神经上的血管病变则非常的少见，患者的智力通常正常。在其他的先天异常上，约9-29%的患者会发生骨骼的发育不良。

　　诊断

　　主要由小儿遗传科医师根据患者的临床表征做判断，并可接受相关的影像学检查：

　　双彩超音波

　　可依此发现个案动静脉畸形，及深部静脉发育不良的问题。

　　光摄影术

　　借以观察个案肢体长短不一，及肢体骨头肥大的问题。

　　若发生严重的肠胃道出血，则须仰赖内视镜的检查。若发生淋巴水肿或肢体大小不一致超过4公分的个案，可使用放射追踪物的淋巴摄影。再者可借核磁共振（MRI）辨别静脉及淋巴系统的病变。

　　治疗

　　对于静脉畸形的问题，可以进行切除或结扎异常血管的手术；虽然过去已有多例的成功案例，但多数医疗机构可能担心感染、淋巴渗漏及皮肤损伤的并发症，而不建议血管手术的进行。美国一知名的医疗机构于统计后发现，虽然约40%的个案可经手术改善静脉曲张的问题，但却可能有90%的复发率。因此实际实行中应根据个案的个别状况，及其主治的医疗团队的评估。

　　但如果肢体长度不对称大于2公分以上，因顾虑变形及感染的问题，一般建议可进行适度的截肢手术。

　　除手术外，患者宜定期接受医疗团队的评估，以追踪病变的程度并适时的提供矫治。

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