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什么是小儿视网膜色素变性

来源 2023-06-29 14:07:21 医疗监管

什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征?
  视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。

前面我们介绍了疾病的概念,那么该疾病有什么临床表现呢?
肥胖,性腺发育不良,智力减低,多指(趾)畸形,眼睑下垂,眼肌麻痹,虹膜缺损,外阴幼稚。

适宜食品
清曲酱,海茸,牛角面包,好丽友蛋黄派,白拌酱,奶香蛋糕粉,秀珍菇,面西胡瓜,猪油。

介绍了很多该疾病的内容,那么该疾病的确诊需要做什么检查呢?
内分泌功能试验,睾丸活检,B型超声波检查,一般摄片检查,脑电图检查,眼底检查,胸部平片,心血管造影。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有什么并发病证呢?

性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。

  部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。

  眼部并发症:后极性白内障 是本病常见的并发症,一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。

  部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。

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