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什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征?
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。
前面我们介绍了疾病的概念,那么该疾病有什么临床表现呢?
肥胖,性腺发育不良,智力减低,多指(趾)畸形,眼睑下垂,眼肌麻痹,虹膜缺损,外阴幼稚。
适宜食品
清曲酱,海茸,牛角面包,好丽友蛋黄派,白拌酱,奶香蛋糕粉,秀珍菇,面西胡瓜,猪油。
介绍了很多该疾病的内容,那么该疾病的确诊需要做什么检查呢?
内分泌功能试验,睾丸活检,B型超声波检查,一般摄片检查,脑电图检查,眼底检查,胸部平片,心血管造影。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有什么并发病证呢?
性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。
眼部并发症:后极性白内障 是本病常见的并发症,一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。
部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。
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