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什么是Austin型幼儿脑硫脂病?

来源 2023-06-29 14:00:45 医疗监管

什么是Austin型幼儿脑硫脂病?
  Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下
  。

  介绍了疾病含义,下面我们来介绍疾病的临床表现。
  共济失调,烦躁不安,肌张力减低,步态异常,反应迟钝,语言发育迟缓,抽风。

  前面已经介绍了部分疾病知识,那么,该疾病用药如何治疗呢?

  无特效疗法,主要是对症治疗。
  该疾病的鉴别检查是什么呢?
  尿液分析
  预防与转归,对于防止疾病非常重要,那么,该疾病的并发疾病都有哪些呢?

  本病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。

  预防护理

  预防:针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

  疾病发生的前兆:行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。

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