尤为重要的是，约65%的L1事宜产生在肿瘤演变的早期阶段，且大年夜多涌如今“全基因组倍增”(癌细胞复制整套染色体)这一重要事宜之前。这注解L1的活泼是癌症形成初期基因组重塑的重要促成身分，而非成果。此外，肿瘤组织中L1启动子区域甲基化程度较低的现象，也与表不雅遗传变更可能唤醒这些休眠元件的假说相符。

27日的《科学》杂志揭橥了一项研究，揭示了人类基因组中一类可“跳跃”的DNA片段——被称为遗传“寄生虫”的LINE-1(L1)元件，若何成为破坏癌症基因组稳定性的重要力量。基因组的不稳定恰是癌症演变的温床，为恶性细胞供给了更多发展、适应和回避治疗的机会。该研究挑衅了传统不雅点，发清楚明了对癌症基因组有周全影响的一个关键身分。

西班牙巴塞罗那基因组调控中间结合多国团队此次聚焦于肿瘤中异常活泼的L1元件，并采取长读长测序新技巧，初次完全描述了这类“跳跃基因”对癌症基因组构造的周全影响。他们发明，L1不仅能经由过程插入突变破坏单个基因，更能驱动大年夜范围且具有破坏性的基因组构造重排，例如缺掉、易位等。在分析的10个L1高活性肿瘤中，共不雅察到6418次跳跃事宜，个中大年夜约每40次跳跃就会激发一次大年夜范围构造改革，这种重排有3/4是传统短读长测序技巧难以检测的。

这项由多国机构合作完成的研究，尽管样本集中于L1活性极高的癌症类型，但其发明为懂得癌症基因组不稳定的根源供给了新视角。这也强调了长读长测序在癌症研究中的潜在价值，有望为将来开辟早期干涉策略指明新偏向。

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