33岁的阿健（化名）这半年总觉得身体越来越“奇怪”。白天还好好的，一到夜里就会突然被“强烈的心悸感”吵醒，心跳像鼓一样“砰砰砰”猛跳，胸口发闷、背部发凉，甚至手心出汗、呼吸变浅。刚开始以为是“压力太大+焦虑”，还专门做过精神科评估，被当成焦虑障碍＋胃食管反流开药治疗。可是，他吃了好几周药，不但没改善，反而出现了两次“突然快要晕过去”的黑朦感。

前不久在健身房练腿后，他突然脸色煞白、胸口一阵强烈的空心跳感，差点当场倒下。家人把他紧急送到医院，值班医生立刻安排心电图监测。心电图结果出来后，医生当场严肃起来。右胸导联呈典型“coved型”ST段抬高，高度提示“致命性心律失常风险”。进一步做药物诱发试验，异常表现更加明显；结合基因检测，证实其钠通道基因存在致病性突变。阿健原以为自己“只是焦虑体质”，没想到竟然是——Brugada综合征。    

Brugada综合征

Brugada综合征其主要特征为心脏结构正常,右侧胸前导联 (V1~V3) ST段抬高,伴或不伴右束支传导阻滞和室颤所致心源性猝死,在亚洲某些地区，Brugada综合征是导致50岁以下年轻男性死亡原因之一。

临床表现

Brugada综合征的临床表现差异较大，从无症状到猝死均可见。多数患者在早期并无明显不适，常于常规体检或心电图检查中偶然发现特征性改变。部分患者则以晕厥或心源性猝死为首发症状。晕厥多为心律失常性晕厥，常在静息或夜间睡眠时发作，发作前往往无明显诱因，也可伴有短暂意识丧失、抽搐或跌倒。若出现持续性心律失常，患者可能表现为意识丧失、呼吸骤停，甚至猝死。

该病最突出的临床特征是易发生恶性室性心律失常，包括多形性室性心动过速和心室颤动，是导致猝死的主要原因。发作时患者可出现心悸、胸闷、濒死感或突然倒地。由于多数事件发生于夜间睡眠中或安静状态下，与副交感神经兴奋有关，因此夜间猝死是其典型表现之一。

部分患者在心律失常发作时可出现类似癫痫的表现，如抽搐、口吐白沫等，常被误诊为癫痫发作或神经系统疾病。此外，Brugada综合征具有明显的家族性特征，患者常有心源性猝死家族史，家系中可见心电图异常的携带者。

体格检查一般无异常发现，患者多无器质性心脏病。心电图是诊断的关键依据，典型表现为V₁～V₃导联ST段弓背样抬高，伴假性右束支传导阻滞样改变。综上，Brugada综合征临床上以夜间晕厥、恶性室性心律失常和心源性猝死为主要表现，病情隐匿而凶险，需高度警惕并及早干预。

诊断

Brugada综合征的诊断关键在于详细询问病史和家族史。不能解释的晕厥、晕厥前症状、快速心悸发作以及家族性心源性猝死史是重要线索。约50%的患者有家族史，若静息心电图出现典型的Ⅰ型Brugada图形，即可确诊。对于疑似病例，应结合Shanghai评分系统和基因检测结果进行综合判断。Shanghai评分≥3.5分提示诊断明确或可能性较大，2～3分提示可能性较小，＜2分则基本排除。综合临床表现、心电图特征、家族史及遗传学结果，可较为准确地确立Brugada综合征的诊断。

治疗

Brugada综合征的治疗主要目标是预防恶性室性心律失常和心源性猝死，根据患者风险分层采取药物或介入治疗。

药物治疗方面，目前尚无能根治该病的药物。奎尼丁可抑制心肌瞬时外向钾电流（Ito），有助于减少室性心律失常发生，对无法植入ICD或发作频繁者有效。异丙肾上腺素常用于急性期治疗，如电风暴或反复心室颤动发作时，可通过增强交感神经张力抑制ST段抬高，暂时稳定心律。

介入治疗方面，植入型心律转复除颤器（ICD）是目前唯一被证实可有效预防猝死的手段，适用于曾发生过心脏骤停、恶性室性心律失常或高危患者。对于药物治疗效果不佳、频繁室性心律失常或ICD放电频繁者，可考虑射频消融术，通过消融心外膜致病电位区以减少心律失常复发。

此外，应避免诱发因素，如发热、过量饮酒及使用可加重病情的药物（如钠通道阻滞剂）。综合管理包括定期心电图监测、家族成员筛查及生活方式指导，以降低猝死风险。

参考文献：

1. 中华医学会心电生理和起搏分会, 中国医师协会心律失常学专业委员会. 2020室性心律失常中国专家共识(2016共识升级版). 中国心脏起搏与心电生理杂志. 2020, 34(3): 189-253.

2. 洪葵, 熊琴梅. 遗传性心律失常的禁忌和慎用药物. 心脏病学实践2018.

3. 雷鸣, 刘彤. Brugada综合征的发现与命名. 实用心电学杂志. 2018,27(4): 241-244.

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