小雨（化名）是一名刚出生不久的女婴。生产时，产科医生就发现异常：她的双膝和双肘关节僵硬，几乎无法伸直，双足明显内翻，手指也蜷缩成团。抱到父母怀里的那一刻，大家都觉得孩子的手脚像“定住了一样”，无法随意活动。

起初，家人以为是缺钙或缺少运动导致的“发育迟缓”，便积极补钙并给孩子按摩，希望能慢慢改善。但随着时间推移，小雨的关节活动受限情况并没有缓解，反而在尝试喂奶或抱起时，屡屡出现哭闹，提示她的关节活动存在疼痛或不适。

在儿科和骨科医生的详细查体中发现，小雨的四肢多处关节存在明显挛缩，肌肉发育相对不足。进一步行影像学检查排除了骨折和明显骨骼畸形，而肌电图提示神经肌肉功能异常。遗传学检测则揭示了小雨存在与关节发育异常相关的基因突变。最终，医生向家属明确告知：孩子患上了先天性多发性关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenita，AMC）。

概述

AMC又称关节弯曲综合征，是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症，是一种先天致残性疾病。本病是一种较少见的先天性疾病，新生儿的发病率是0.03%。

临床表现

AMC的典型临床表现为患儿在出生时即可见到两个或以上关节存在持续性、非进展性的屈曲或伸直挛缩。畸形多为对称性分布，主要累及四肢关节，也可波及脊柱。由于胎儿期活动受限，肌肉发育不良，导致肌肉纤维减少、肌腱缩短，从而出现典型的关节僵硬和活动受限。

四肢关节畸形是AMC最突出的特征，其中下肢受累最为常见，可表现为髋关节脱位、膝关节伸直或屈曲畸形、马蹄内翻足等。上肢常见肩内收、肘伸直或屈曲、腕关节掌屈、手指屈曲或伸直固定等异常。关节受限常导致肢体姿势异常，如典型的“吹笛手”样姿势或“马蹄手”样外观。此外，可伴发关节脱位、肌肉萎缩或皮下脂肪减少，部分患者皮肤紧张、皱褶减少。

除四肢畸形外，AMC还可伴随全身多系统先天异常。根据Hall的分类，AMC可分为三型：I型为单纯四肢受累，占约50%，其中四肢全部受累者约46%，双下肢受累者约43%，单纯上肢受累者约11%；II型除四肢关节畸形外，还可累及内脏及头面部结构，如马方综合征、Freeman-Sheldon综合征、翼状胬肉综合征等；III型则在四肢关节挛缩的基础上合并神经系统异常，如大脑畸形、脑脊膜膨出等，多为染色体异常所致。

若AMC伴有染色体核型异常，如13-、18-、21-三体综合征等，则提示属于染色体异常综合征所致的关节与肌肉发育异常。这类患儿常同时存在智力低下、面部畸形、心脏结构异常等表现，提示AMC可作为染色体病的一个重要表型特征。

诊断

AMC可根据病史、临床表现、结合影像学检查确诊。

临床表现有：

1、肌肉少，外观似无用

2、关节活动受限，固定于伸直位和屈曲位，无痛性被动活动。

3、皮肤紧缩发亮，没有正常的褶皱纹。

4、深反射减弱或消失

5、多见髋关节脱位、膝关节脱位、足部畸形

治疗

AMC的治疗以早期干预和综合矫正为主，目标是改善关节活动度、纠正畸形并防止复发。

早期主要采用手法矫正和石膏固定，通常先矫正足的马蹄内翻畸形，再矫正膝关节屈曲畸形。石膏每10～14天更换一次，逐步达到理想矫正。若连续3～4次矫正效果不佳，可行经皮跟腱切断术或腘绳肌延长联合后侧软组织松解术，术后以长腿石膏固定约6周。

康复期需长期佩戴膝踝足矫形器维持矫正效果，初期昼夜持续3～4个月，之后改为夜间佩戴。由于AMC畸形顽固、复发率高，治疗应坚持早期、系统、持续的综合管理。

参考资料：

[1]徐开寿, 肖农. 康复治疗师临床工作指南：儿童疾患物理治疗技术[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019.

[2]Gagnon Marianne,Caporuscio Kevin,Veilleux Louis-Nicolas et al. Muscle and joint function in children living with arthrogryposis multiplex congenita: A scoping review.[J] .Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2019, 181: 410-426.      

[3]Valdés-Flores Margarita,Casas-Avila Leonora,Hernández-Zamora Edgar et al. Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita.[J] .J Pediatr (Rio J), 2016, 92: 58-64.

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