随着医学科学的不断进步，罕见病治疗领域在过去几十年中取得了显著发展，尤其是在遗传学和分子生物学方面的突破为疾病机制的理解和潜在治疗靶点的识别提供了重要基础。1983年美国《孤儿药法案》的通过标志着全球罕见病治疗格局的重大转变，该法案通过提供一系列激励措施成功推动了制药行业对罕见病领域的投入，随后多个国家和地区相继出台了类似法规，进一步促进了孤儿药的研发与上市。目前，孤儿药已占美国FDA和欧洲药品管理局（EMA）批准新药的约50%，显示出政策激励对创新的显著推动作用。然而，尽管取得了这些进展，全球仍有约7000至8000种罕见病，其中仅5%–10%拥有获批药物，尤其是在患病率极低（如每百万人中不足10例）的疾病中，药物可及性和临床研究面临更大挑战。

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