6岁的琪琪，原本活泼爱笑，三个月前开始出现不明原因的高热，每天体温可飙升到39℃～40℃，而且高热多在傍晚或凌晨突然发作，伴随寒战与大量出汗。每次发热时，她的躯干、四肢会出现淡红色、暂时性皮疹，退热后皮疹消失。家人起初以为是“反复感冒”，带她辗转多家医院查找原因，但血常规、病毒学检查均未明确诊断。此后，琪琪还出现了膝关节、踝关节及腕关节肿痛，走路一瘸一拐。随着病情发展，她出现食欲下降、体重明显减轻、乏力、淋巴结肿大，甚至伴有轻度肝脾肿大。

实验室检查显示：血沉（ESR）显著升高，C反应蛋白（CRP）持续高位，铁蛋白水平高达正常上限的10倍以上，类风湿因子（RF）阴性，抗核抗体（ANA）阴性。影像学提示多关节滑膜炎症，超声发现肝脾轻度肿大。综合临床表现与检查结果，风湿免疫科医生诊断为——全身型幼年特发性关节炎（Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA）。

什么是SJIA？

幼年特发性关节炎（JIA）是一组16岁前起病，病因不明，以慢性关节炎（持续6周或以上）为主要特征，可伴有其他组织、器官损害的全身性疾病，并除外其他原因所致。全身型幼年特发性关节炎（SJIA）起病时以弛张热为突出表现，病程中可出现关节病如白细胞介素（IL）-1、IL-6和IL-18等的过度分泌是SJIA疾病初始阶段的主要免疫学特征，无自身抗体。SJIA 易并发巨噬细胞活化综合征（MAS），其可危及生命。

临床表现

发热、皮疹、关节炎是SJIA三大主要的临床表现。

（1）发热：是SJIA的主要特点，通常先于其他表现，每天体温波动范围36～41℃，骤升骤降，高热时可伴寒战、乏力、肌肉疼痛等全身症状，热退后活动如常。

（2）皮疹：部分患儿可出现皮疹，其特征为发热时出现，随着体温下降而消退。皮疹呈淡红色斑疹，可融合成片，以胸部和四肢近端多见，一般没有色素沉着；

（3）关节炎：可出现在病程的任何时期，大多数患儿先有发热后出现关节病变，膝、腕和踝关节最常受累。

（4）浆膜炎：可伴心包炎和（或）胸膜炎和（或）腹膜炎，多数无明显症状；

（5）肝、脾、淋巴结肿大：可单独或合并出现，通常为轻、中度增大，巨大的肝、脾罕见；（6）其他：肺动脉高压、间质性肺部病变（LD）和实质性LD，一过性冠脉扩张、心肌受累和心内膜炎，生长发育迟缓和贫血等；

（7）巨噬细胞活化综合征（MAS）：MAS是SJIA的严重并发症，多数以持续高热为首发症状，病情快速进展，出现肝脾肿大、出血倾向和中枢神经系统受累等症状，可危及生命。

治疗

临床中主要治疗药物包括：非甾体抗炎药（NSAIDs）、糖皮质激素（GC）、生物制剂（IL-1拮抗剂、IL-6拮抗剂、肿瘤坏死因子-α拮抗剂）和化学合成类的改变病情抗风湿药（DMARDs）等。

转归与预后

按疾病活动与缓解过程的不同，SJIA可分为单一周期发作、活动与缓解交替和慢性进展性3种病程，其中慢性进展性病程患儿往往有明显关节炎症。近半数SJIA患儿起病10年后仍有活动性关节病变，致残率高。

MAS、肺动脉 高压等并发症可导致患儿死亡。SJIA不良预后因素包括：病初6个月内持续发热、关节炎、早期出现髋关节炎、需要应用GC控制疾病、血小板和D-二聚体持续升高等，年龄＜18个月起病的SJIA患儿预后也较差。早期诊断、规范治疗和达标治疗有助于改善预后。

参考资料：

1.周纬,赖建铭,唐雪梅,等.全身型幼年特发性关节炎诊断与治疗中国专家共识（2023年版）,中国实用儿科杂志,2023,38(05):327-334.

2.Yasin S，Fall N，Brown RA，et al. IL-18 as a biomarker linking systemic juvenile idiopathic arthritis and macrophage activation syndrome［J］.Rheumatology（Oxford），2020，59（2）：361-366.

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