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黑色素瘤主要有两条发病路径:一种是神经痣相关黑色素瘤(NAM),即肿瘤起源于既存痣内或旁边的黑色素细胞;另一种是de novo黑色素瘤,起源于正常皮肤。既往研究发现,这两种发病途径在发病年龄、身体部位及组织学亚型上存在差异,NAM倾向于发生于年轻人、躯干部位,常为表层扩散型,而de novo黑色素瘤则多见于老年人、头颈部,厚度更大且多为结节型。然而,NAM与de novo黑色素瘤的遗传与环境风险因素是否不同,及性别对二者的影响尚未明晰。现有文献多为回顾性或病例对照设计,缺乏对普通人群的前瞻性风险评估及与健康对照比较。 7月9日,发表在JAMA Dermatology杂志的一项前瞻性队列研究,分析了澳大利亚昆士兰近4万名40至69岁白人人群中NAM与de novo浸润性黑色素瘤的发病风险差异。研究通过长达11年多的随访数据,结合自报的表型特征、环境暴露、家族史及多基因风险评分(PRS),首次探索了这两类黑色素瘤的风险谱,尤其探索其性别相关特点。 研究人员招募了来自2011年43,794名白人人群,排除既往黑色素瘤患者,最终纳入38,801名,其中,男性为17,752名,女性为21,049
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