“怎么连豆腐都不能吃？”“医生，你是不是搞错了，我家孩子哪像有病啊？”

面对医生的饮食禁令，小果果的父母满脸不解。他们实在想不明白，为什么别人家的孩子都能大口吃肉、喝奶长身体，自己家的孩子却要靠“配方粉”和“限苯饮食”才能活得健康。事情要从一年前说起。

小果果出生时非常健康，五官标致、体重标准，哭声响亮，一家人喜笑颜开。可6个月后，妈妈就隐隐察觉他和别的宝宝不一样——发育慢、不爱笑、不回应人，头发也比同龄孩子稀黄干枯，甚至身上还带着一股怪怪的“鼠尿味”。“是不是缺钙啊？”“是不是自闭症？”

全家人一通瞎猜，直到在大医院复查新生儿遗传代谢筛查，才被告知——小果果患的是苯丙酮尿症（PKU），一种听都没听过的先天性代谢病，吃普通蛋白质食物会伤害大脑，导致智力发育迟缓甚至不可逆损伤。

医生再三强调：对他们来说，鱼、肉、蛋、奶，不是营养，是“毒药”！

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症 (PKU) 是一种先天性代谢错误，可在出生后的最初几天通过常规新生儿筛查检测到。PKU 的特征是缺乏或缺乏一种称为苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 的酶，该酶负责加工氨基酸苯丙氨酸。氨基酸是蛋白质的化学组成部分，对于正常的生长和发育至关重要。在 PAH 活性正常的情况下，苯丙氨酸会转化为另一种氨基酸酪氨酸。

临床表现

苯丙酮尿症（PKU）患儿在出生时通常表现正常，但如果未能在早期筛查中及时发现并加以饮食干预，症状会逐渐显现。

• 出生最初几天，未经治疗的新生儿可能表现出虚弱、喂养困难、频繁呕吐、烦躁不安，皮肤上可能出现红色丘疹样皮疹。

• 几个月后，发育迟缓变得明显。随着时间推移，若苯丙氨酸水平持续升高，未治疗的儿童平均智商常低于50。

• 苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用主要表现为破坏神经髓磷脂的形成，并抑制神经递质如多巴胺和血清素的合成，导致认知障碍及情绪问题，包括抑郁。

• PKU 对皮肤和毛发也有显著影响。患儿常表现为眼睛、皮肤和头发颜色偏浅，这是因为苯丙氨酸代谢异常抑制了黑色素合成。

• 尿液或汗液中苯乙酸堆积，可能散发出类似发霉或“老鼠尿”的特殊气味。皮肤常干燥，容易发生湿疹或抓痕。

• 对于未接受治疗的 PKU 女性而言，一旦怀孕，其高水平苯丙氨酸对胎儿具有高度毒性，易造成流产、胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、心脏结构异常及面部畸形等严重后果。

诊断

苯丙酮尿症（PKU）的检查主要包括新生儿筛查、生化检测、尿液分析、酶学和基因检测等。

新生儿筛查：出生后第3天采足跟血，用Guthrie细菌抑制法或苯丙氨酸脱氢酶法检测苯丙氨酸水平。当苯丙氨酸＞0.24 mmol/L（4 mg/dl）时需复查。正常范围为0.06～0.18 mmol/L，典型患儿常超过1.2 mmol/L。

生化与尿液分析：包括血浆氨基酸分析、尿三氯化铁试验（阳性呈绿色）、二硝基苯肼试验（阳性为黄色沉淀）和尿有机酸分析。蝶呤分析可区分不同类型PKU。

酶学检查与DNA分析：PAH仅在肝细胞中表达，临床不常用。其他酶可在外周血或皮肤细胞中检测。基因检测适用于确诊、家系筛查和产前诊断，我国已发现25种主要突变型。

辅助检查：脑电图常见异常放电，影像学可发现小头畸形或脑萎缩。产前可通过家系基因分析进行诊断。

治疗

苯丙酮尿症（PKU）的治疗目标是将血浆苯丙氨酸维持在 120–360 μmol/L（2–6 mg/dL）范围内，以预防智力障碍和神经、行为、皮肤等并发症。治疗越早开始越有效，最好在生后3个月前启动低苯丙氨酸饮食，可使智力发育接近正常。

饮食治疗是核心，需限制高蛋白食物（如肉、奶、蛋、鱼、奶酪）摄入，同时给予特制的低苯丙氨酸奶粉和食品。主食以淀粉类、蔬菜和水果为主。苯丙氨酸的日摄入量需随年龄调整，如2个月内每日50–70 mg/kg，4岁以上为10–30 mg/kg。饮食控制通常应持续至青春期甚至终身，临床已普遍接受持续终身控制的观点。喂养中可适量添加母乳或牛奶（如100ml母乳含苯丙氨酸约40mg），但总量需精密计算。

酪氨酸补充常与限制苯丙氨酸饮食联合使用，有助于改善色素减退，但对智力影响有限。治疗过程中应定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育和营养状况，警惕副作用，如贫血、低蛋白血症、腹泻和烟酸缺乏性皮疹。

药物治疗方面，2007年FDA批准口服BH4制剂Kuvan（沙丙蝶呤）用于轻型PKU患者，通过激活残余PAH酶降低苯丙氨酸水平。2018年FDA又批准了Palynziq（pegvaliase），一种可注射酶替代疗法，适用于成年重型PKU患者，能显著降低血中苯丙氨酸浓度，适合饮食控制效果不佳者。两种药物均需在专业医生指导下使用，并与饮食治疗配合进行。

参考资料：

1.2022 英国共识文件：成人苯丙酮尿症的饮食管理

2.任丹,于蕾,李航等.成人苯丙酮尿症1例家系分析并文献复习[J].卒中与神经疾病,2023,30(02):204-205+209.

3.De la Cruz F, Koch R. Genetic Implications for newborn screening for phenylketonuria. Clin Perinatol. 2001;28:419-24.

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