7岁的小贝（化名）总被邻居夸“像洋娃娃”：一只眼睛蓝得像海水，另一只偏灰绿，额头宽宽的，鼻梁低平，还有几缕雪白的头发从额前垂下——家人觉得是“基因给了好看的混血感”，从没想过这可能是疾病的信号。但从婴儿期开始，小贝就很“安静”。不会叫妈妈，不爱说话，被叫名字也常常没反应。爸妈以为她只是性格慢热，直到幼儿园老师反复反馈：“孩子是不是听不见？”带她去医院做听力检查，结果却让父母陷入沉默——小贝是感音神经性耳聋，而且并不是“单纯听力问题”。

进一步的基因检测，揭开了小贝外貌和听力背后的真相：她患的是Waardenburg综合征I型，一种罕见的先天性遗传病。医生强调，这种病不能被“特别长相”掩盖，越早识别越能帮助孩子进行听力干预和语言训练，否则发育迟滞和社交障碍将难以避免。

分型

Waardenburg综合征有四种类型，包括：

I型：宽阔的眼睛和宽阔的鼻梁。

II型：中度至重度听力损失，包括皮肤、头发和眼睛色素的变化，但 2 型 WS 的听力损失比 1 型更常见，大约 50% 的患者失去听力;

III 型（Klein-Waardenburg 综合征）：听力损失、皮肤色素沉着改变以及手和手臂的骨骼生长异常。

IV 型（Waardenburg-Shah 综合征）：Waardenburg 综合征的所有症状和先天性巨结肠的症状，包括严重便秘或肠梗阻，每 5000 名新生儿中有 1 名新生儿受到影响。

Waardenburg综合征最常见的类型是I型和II型。III型和IV型很少见。

临床表现

Waardenburg综合征（WS）是一种以先天性感音神经性耳聋和色素异常为主要特征的罕见遗传病。患者常表现为单侧或双侧不同程度的听力损失，是最常被注意到的症状之一。眼部可见典型的虹膜异色，即一只或双眼呈现蓝色或部分蓝色，但视力通常正常。毛发色素异常亦常见，如白额发、眉毛或体毛色素缺乏，部分患者在儿童或青少年期即出现早白发。

面部特征方面，患者常出现双眼内眦外移，形成一字眉样外观，尽管瞳孔间距正常；同时伴有高而宽的鼻根、鼻翼发育不良等面中部结构变化。皮肤色素异常在WS中也较为多见，包括色素脱失斑、斑片状沉着或类似雀斑的分布，颜色可深可浅，分布位置不一。

部分患者还可能伴有较少见但临床重要的症状，包括先天性巨结肠等胃肠道畸形，表现为慢性便秘、腹痛腹胀等；亦有肌肉痉挛、关节挛缩等四肢发育异常，尤其在WS第4型中更为突出。需根据临床表现及基因检测综合判断类型与严重程度。

诊断

Waardenburg综合征（WS）的诊断依赖典型的外貌特征和听力损失，常见表现包括皮肤低色素或色素沉着、白额发或早白发、虹膜异色等，若合并先天性感音神经性耳聋，初步诊断通常不难。

确诊需结合基因检测，目前已发现6个相关致病基因：PAX3、MITF、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3，不同亚型的致病基因不同。WS的诊断标准包括5个主要指标（耳聋、内眦异位、虹膜异色、头发色素减少、一级亲属有WS）和5个次要指标（白斑、并眉、宽鼻根、鼻翼发育不全、30岁前灰发）。WS I型需满足2个主要或1主+2次；WS II型需有2个主要但无颅面异常；WS III型为I型合并四肢发育异常；WS IV型为II型合并先天性巨结肠等消化道畸形。

治疗

Waardenburg综合征目前尚无特异性治疗方法，临床以对症干预和功能改善为主。对于伴有先天性耳聋的患者，应尽早佩戴助听器，重度耳聋者可考虑人工耳蜗植入。虹膜色素缺乏者可能对强光敏感，建议外出时佩戴帽子或墨镜，并使用人工泪液缓解不适。若合并神经系统异常、肢体畸形或先天性巨结肠等，应根据具体病变采取相应的支持或手术治疗。整体管理强调多学科协作、早期干预和长期随访。

参考资料：

1. 于灵，窦进法，王建波，等. 常染色体显性Waardenburg综合征1家系基因突变分析[J]．中华皮肤科杂志，2023,56（3）：241-243.

2.田丽佳,陈倩.Waardenburg综合征致双眼虹膜异色1例[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2021,21(04):294-295.

3. 倪晓琛 Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展 中华耳科学杂志. 2022,20(05) 798-803

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