病史

女性，37岁，头晕、头痛伴呕吐3天入院，影像学示左侧额叶脑实质内占位，边界清楚。

 大体所见

灰白色不整形组织一堆，大小3.8cmx3.5cmx2cm，切面灰白色稚嫩。

 镜下所见

低倍镜下肿瘤呈弥漫性生长方式。

肿瘤细胞排列密集，与正常脑组织（图片右方）有分界和过渡，提示为胶质细胞来源肿瘤。

密集的肿瘤细胞形态扭曲、怪异，异型性大，血管周围见淋巴细胞呈袖套样聚集。

瘤细胞呈多为不规则圆形或短梭形，其间散在较多奇异的瘤巨细胞。

异型的梭形肿瘤细胞背景内大量怪异的多核细胞，未见明显坏死和微血管增生，核分裂象多见。

 免疫组化

GFAP

Olig2

免疫组化：GFAP、Olig2阳性，支持为胶质细胞源性肿瘤。

IDH1

P53

免疫组化：IDH1（R132H）阴性（无突变），P53过表达（突变型）。

其余免疫组化：ATRX（+）、H3K27M（+）、BRAFV600E（-）、NeuN（-），CD34（-）、EMA（-）、Ki67（20%+）。

 病理诊断

（左侧额叶）巨细胞胶质母细胞瘤。IDH1无突变（免疫组化法），P53过表达（免疫组化法）。

 诊断要点

• 巨细胞胶质母细胞瘤是一种罕见的IDH野生型胶质母细胞瘤的组织学变异亚型，组织学相当于WHO IV 级；

• 好发年轻人或儿童；

• 影像学通常局限性，境界较清楚的占位，位于颞叶和顶叶的皮质下；

• 镜下特征是大量多核巨细胞、小梭形合胞体细胞和网状蛋白沉积，巨细胞通常成角，部分核仁明显，有时可见细胞质内含物，肿瘤细胞异型，核分裂象易见；

• 可见坏死，肿瘤细胞围绕血管分布的现象，微血管增生不常见，可见血管周围淋巴细胞聚集；

• 免疫组化表达GFAP等胶质细胞标记，80%以上的病例出现TP53突变；

• 无IDH突变，缺乏EGFR扩增/过表达和纯合性CDKN2A缺失；

• 预后较普通胶质母细胞瘤好。

 病理诊断体会

巨细胞胶质母细胞瘤是一种富于巨细胞的胶质肿瘤，它的特点是肿瘤细胞之间出现大量多核巨细胞，与普通胶质母细胞瘤不同的是，微血管增生罕见，但怪异的细胞以及较高的核分裂象还是提示它是高级别的胶质瘤（强调细胞怪异并且核分裂多才提示恶性）。

其实颅内可以出现多核巨细胞、怪异细胞的肿瘤有很多，原发和继发（颅内是转移性肿瘤好发的部位）均可以，诊断时需要与这类富于多核巨细胞的肿瘤鉴别；

颅内富于巨细胞的肿瘤有：

1.巨细胞胶质母细胞瘤；

2.室管膜下巨细胞胶质瘤（TTF1阳性）；

3.间变型黄色瘤样星形细胞瘤（常BRAFV600E突变）；

3.胶质肉瘤，肉瘤成分为骨肉瘤或软骨肉瘤时（肉瘤区域通常GFAP、Olig2阴性）；

4.转移性肿瘤（各部位伴有破骨巨细胞样的癌、骨巨细胞瘤等等）。

当颅内发生伴有巨细胞的肿瘤，以上这些富于巨细胞的肿瘤都需要和巨细胞胶质母细胞瘤鉴别。

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