近期，备受瞩目的第十九届东方心脏病学会议（OCC 2025）在上海圆满落下帷幕。本次大会秉承“开放、创新、合作”的办会宗旨，全面展现国内外心血管病学领域的最新进展，共同探索心血管疾病防控的中国模式。会议期间，梅斯医学特别对南方医科大学南方医院宾建平教授进行了专访，就 ATTR - CM 治疗的前沿进展展开了深入分享。

TTR - CM 作为一种罕见且进行性发展的浸润性心肌病，常表现为心衰、心律失常等症状，此前由于临床症状特异性差、疾病认知度低及诊疗技术有限等原因，诊断率极低。近年来，随着医学研究的不断深入，ATTR - CM 的治疗取得了显著突破，从传统的对症治疗逐渐向针对病理机制的精准治疗转变。

梅斯医学：请您简单介绍一下目前 ATTR-CM 的整体治疗现状。

宾建平教授：目前，ATTR-CM 的治疗涵盖对症治疗与病因治疗两大核心方向。对症治疗通过多手段综合干预，采用利尿剂等药物控制心衰，用胺碘酮等进行抗心律失常治疗，同时结合运动康复等方式提升患者生活质量，从而缓解临床症状、控制并发症。同时，ATTR-CM 的治疗已从对症支持向病因干预迈进，新药的临床应用显著改善了患者预后。一是稳定转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体，如氯苯唑酸可稳固 TTR 结构，延缓淀粉样变性；二是抑制 TTR 合成，利用 RNA 干扰或反义寡核苷酸技术，从源头减少异常 TTR 蛋白产生；三是清除淀粉样沉积，通过药物靶向降解已形成的 TTR 淀粉样蛋白，逆转心肌损伤，为患者带来新的治疗希望。

梅斯医学：基因治疗作为一种新兴的治疗技术，在 ATTR-CM 治疗中的研究进展如何？目前有哪些基因治疗方案已经进入临床试验阶段，初步的试验结果是否显示出基因治疗的潜力和优势？

宾建平教授：ATTR-CM 的基因治疗为攻克疾病带来新曙光，目前主要依赖两类前沿技术。RNA 干扰技术凭借小干扰 RNA（siRNA）或反义寡核苷酸（ASO），精准抑制 TTR mRNA 表达，从源头减少 TTR 蛋白合成。其中，Vutrisiran 在 HELIOS-B 研究中表现卓越，成功将全因死亡率降低 36%、心血管事件风险减少 28%；Eplontersen 在 I/II 期试验里，不仅使 TTR 水平降幅超 80%，还显著改善患者神经病变及部分心脏功能指标。

另一类 CRISPR-Cas9 基因编辑技术则更具革命性，以 Nexiguran ziclumeran 为代表，通过直接编辑肝脏细胞 DNA，永久性敲除 TTR 基因，实现长效 TTR 抑制。I 期研究数据亮眼，单次给药后 TTR 水平骤降 90%，且效果稳定维持超 12 个月。当前 III 期 MAGNITUDE 研究正在推进，尽管初步安全性良好，但肝酶升高风险仍需密切监测，后续进展值得期待。

梅斯医学：未来几年内，ATTR-CM治疗可能迎来哪些重大突破？如何促进ATTR-CM的基础研究向临床应用转化？

宾建平教授：ATTR-CM 未来的突破主要聚焦于基因治疗的临床研究、成本控制、精准治疗与技术转化四大关键领域。在临床研究层面，多项新药的III期临床试验将进一步验证长期疗效与安全性。同时，针对基因突变多样性，开发如 “TTR 稳定剂 + RNAi” 的联合疗法，有望提升治疗效果。

成本控制方面，鉴于当前 RNAi 疗法年费用高达数十万美元，通过规模化生产降低药物成本，以及推动医保覆盖等举措，可显著提升患者的可及性。在个体化治疗上，依据基因分型制定精准用药策略，将实现治疗方案的 “量体裁衣”。此外，借助人工智能辅助早期识别 TTR 沉积，加速新型清除剂从实验室到临床的转化，将为 ATTR-CM 诊疗带来全新突破。

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