6天大的小雅，出生时体重仅2.3公斤，是个看起来略显瘦弱的新生儿。刚出生几天，她就出现了反复哭闹、吃奶差、尿多等情况。起初家人以为是“肠胀气”或是“没吃饱”，并未太在意。但很快，小雅的情况急转直下——面色发灰、反应迟钝、体重不增，还出现了明显的脱水迹象。家人慌忙将她送至医院急诊。

血糖检查结果让人震惊：空腹血糖高达19 mmol/L，明确诊断为新生儿糖尿病（NDM）。进一步检查显示，小雅无酮症酸中毒，但需立即启动胰岛素治疗以稳定血糖和纠正脱水。医生随即安排了基因检测，结果发现小雅携带KCNJ11基因突变，明确为KATP通道缺陷导致的NDM。

分型

新生儿糖尿病是一组异质性单基因遗传病，临床少见，多发生在6月龄以内，少数发病年龄可达12月龄。按病程NDM可分为暂时性新生儿糖尿病（TNDM），永久性新生儿糖尿病（PNDM）和NDM相关综合征。NDM罕见，新生儿糖尿病的发生率为1/50万～1/40万，我国尚无相关数据报道。其中约50%是PNDM，50%是TNDM。

临床表现

新生儿糖尿病（Neonatal Diabetes Mellitus, NDM）是一种罕见的单基因病，其共同临床特征包括宫内发育迟缓、低出生体重、发育不良、多尿和严重脱水，部分患儿还可伴有出生缺陷、肌无力和神经系统异常。

TNDM通常表现为出生后1周内出现严重的非酮症性高血糖，12周内可自行缓解，但约50%～60%的患者在青春期前后复发，复发时症状类似2型糖尿病。

PNDM通常表现为出生时小于胎龄，糖尿病为唯一临床表现，但某些基因变异可伴胰腺外表现，如NEUROD1突变常合并中枢神经异常，HNF1β突变则可见肾脏或生殖系统异常。PNDM无自然缓解期。

NDM还可能为多种综合征的一部分，如Wolcott-Rallison综合征、IPEX综合征和Mitchell-Riley综合征等，表现更为复杂，需综合评估。

诊断

新生儿糖尿病（NDM）的诊断依赖于临床表现、实验室检查及基因检测，其中基因检测是进行分型诊断的金标准。典型诊断标准包括新生儿期或生后6周内出现持续空腹血糖≥7 mmol/L（120 mg/dL），病程超过2周，且需依赖胰岛素治疗以维持血糖正常水平。确诊及具体分型需通过基因检测，传统方法主要为Sanger测序。

鉴别诊断应包括1型糖尿病、早发型2型糖尿病及其他单基因糖尿病（如MODY）。其中，1型糖尿病抗体检测及相关基因检测对于明确病因具有重要意义。对于疑似NDM的患儿，应遵循规范的诊断流程，以避免误诊和漏诊。

治疗

治疗原则包括纠正脱水和酸中毒、胰岛素替代、感染控制及家属教育。液体治疗分阶段进行，并根据脱水程度调整。所有患儿应先接受胰岛素治疗，酮症酸中毒者推荐静脉持续滴注；无酮症者可使用胰岛素泵。在确诊为KATP通道基因突变后，可逐步转换为磺酰脲类药物治疗。

参考资料：

[1]王冬梅,程明,曹冰燕.新生儿糖尿病的研究进展[J].临床内科杂志,2024,41(08):519-522.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识[J]. 中华儿科杂志,2019,57(7):508-514.

[3] Hattersley Andrew T,Greeley Siri A W,Polak Michel et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2018: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents.[J] .Pediatr Diabetes, 2018, null: 47-63.

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