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6天大的小雅,出生时体重仅2.3公斤,是个看起来略显瘦弱的新生儿。刚出生几天,她就出现了反复哭闹、吃奶差、尿多等情况。起初家人以为是“肠胀气”或是“没吃饱”,并未太在意。但很快,小雅的情况急转直下——面色发灰、反应迟钝、体重不增,还出现了明显的脱水迹象。家人慌忙将她送至医院急诊。
血糖检查结果让人震惊:空腹血糖高达19 mmol/L,明确诊断为新生儿糖尿病(NDM)。进一步检查显示,小雅无酮症酸中毒,但需立即启动胰岛素治疗以稳定血糖和纠正脱水。医生随即安排了基因检测,结果发现小雅携带KCNJ11基因突变,明确为KATP通道缺陷导致的NDM。
分型
新生儿糖尿病是一组异质性单基因遗传病,临床少见,多发生在6月龄以内,少数发病年龄可达12月龄。按病程NDM可分为暂时性新生儿糖尿病(TNDM),永久性新生儿糖尿病(PNDM)和NDM相关综合征。NDM罕见,新生儿糖尿病的发生率为1/50万~1/40万,我国尚无相关数据报道。其中约50%是PNDM,50%是TNDM。
临床表现
新生儿糖尿病(Neonatal Diabetes Mellitus, NDM)是一种罕见的单基因病,其共同临床特征包括宫内发育迟缓、低出生体重、发育不良、多尿和严重脱水,部分患儿还可伴有出生缺陷、肌无力和神经系统异常。
TNDM通常表现为出生后1周内出现严重的非酮症性高血糖,12周内可自行缓解,但约50%~60%的患者在青春期前后复发,复发时症状类似2型糖尿病。
PNDM通常表现为出生时小于胎龄,糖尿病为唯一临床表现,但某些基因变异可伴胰腺外表现,如NEUROD1突变常合并中枢神经异常,HNF1β突变则可见肾脏或生殖系统异常。PNDM无自然缓解期。
NDM还可能为多种综合征的一部分,如Wolcott-Rallison综合征、IPEX综合征和Mitchell-Riley综合征等,表现更为复杂,需综合评估。
诊断
新生儿糖尿病(NDM)的诊断依赖于临床表现、实验室检查及基因检测,其中基因检测是进行分型诊断的金标准。典型诊断标准包括新生儿期或生后6周内出现持续空腹血糖≥7 mmol/L(120 mg/dL),病程超过2周,且需依赖胰岛素治疗以维持血糖正常水平。确诊及具体分型需通过基因检测,传统方法主要为Sanger测序。
鉴别诊断应包括1型糖尿病、早发型2型糖尿病及其他单基因糖尿病(如MODY)。其中,1型糖尿病抗体检测及相关基因检测对于明确病因具有重要意义。对于疑似NDM的患儿,应遵循规范的诊断流程,以避免误诊和漏诊。
治疗
治疗原则包括纠正脱水和酸中毒、胰岛素替代、感染控制及家属教育。液体治疗分阶段进行,并根据脱水程度调整。所有患儿应先接受胰岛素治疗,酮症酸中毒者推荐静脉持续滴注;无酮症者可使用胰岛素泵。在确诊为KATP通道基因突变后,可逐步转换为磺酰脲类药物治疗。
参考资料:
[1]王冬梅,程明,曹冰燕.新生儿糖尿病的研究进展[J].临床内科杂志,2024,41(08):519-522.
[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识[J]. 中华儿科杂志,2019,57(7):508-514.
[3] Hattersley Andrew T,Greeley Siri A W,Polak Michel et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2018: The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents.[J] .Pediatr Diabetes, 2018, null: 47-63.
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