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年纪轻轻反复麻木、视力变差,他以为是太累了,结果查出终身疾病!

来源 2025-05-03 12:10:00 医疗资讯

29岁的李明(化名)外表健康、平时工作生活如常,但近两年来,他开始反复出现莫名的肢体麻木和无力。最初是早晨起床时右腿发沉、走路发飘,以为是睡姿不良或过劳所致,休息几天后缓解。但类似症状很快又出现,这次换成了左臂麻木,还伴有视力模糊。他辗转多家医院,影像检查显示脑部白质有多个斑片状高信号灶,考虑为脱髓鞘病变,但未能确诊。

随着病情反复,李明的症状逐渐加重。他开始出现复视、行走不稳和严重疲劳,工作能力受到影响。某次因突发大小便功能障碍及行走困难入院,经过详细的神经系统查体和腰穿检查,发现脑脊液中寡克隆区带阳性,同时MRI显示脑干、脊髓多发病灶,病灶在不同时间和空间分布,最终结合病史和影像学、实验室检查,明确诊断为多发性硬化(MS)。

什么是多发性硬化

多发性硬化(MS)是中枢神经系统免疫性炎性脱髓鞘疾病,临床上时间多发性和空间多发性是其主要特征。主要累及中青年,复发率和病残率较高,给家庭和社会带来沉重的经济压力,已受到各国政府和医药机构的高度重视。

临床表现

多发性硬化多呈亚急性或慢性起病,少数急性发作。病灶主要累及大脑白质、视神经、脊髓、脑干及小脑,症状常在数日内达高峰。

首发表现包括肢体无力、感觉异常、视力障碍、小脑性共济失调、眩晕、眼球运动障碍和构音困难,可单一或多种组合出现。严重者可出现瘫痪、重度感觉障碍、失明,延髓或高位颈髓受累者甚至可致呼吸衰竭。

疾病早期少见癫痫、失语、智力减退等灰质相关症状,晚期可能出现认知障碍和精神异常。

分型

多发性硬化(MS)可根据临床表现、残疾进展及MRI影像特征分为以下几型:

临床孤立综合征(CIS):指首次出现的中枢神经系统炎性脱髓鞘事件,症状和体征持续至少24小时,病程为单相。典型CIS可影响视神经、幕上、幕下(脑干或小脑)及脊髓,可为单发或多部位受累。约60%~70%的患者最终进展为MS。

复发缓解型MS(RRMS):病程以复发与缓解交替为特征,发作后症状可完全或部分恢复。约80%~85%的MS患者初期为此型。

继发进展型MS(SPMS):约50%的RRMS患者在10~15年后转为本型,表现为神经功能逐渐进行性恶化,复发减少或不再出现。该型转化过程通常缓慢,缺乏明确诊断标准。

原发进展型MS(PPMS):约10%~15%的患者自起病即为持续性进展,无明显复发,残疾逐步加重,病程多超过一年。

诊断

对于临床怀疑MS患者,需尽早完善脑脊液常规、生化、细胞学、IgG合成率及OCB等常规及免疫相关检测项目。同时应该完善血清或脑脊液水通道蛋白4(AQP4)-IgG及髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)-IgG筛查以鉴别。

MS的诊断遵循2017版McDonald诊断标准。

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治疗

多发性硬化(MS)的治疗目标是全面控制疾病炎症活动、延缓残疾进展、改善临床症状、促进神经修复,并提高患者生活质量。

急性期治疗旨在缓解恶化期症状、缩短病程和防止并发症。并非所有复发都需治疗,需根据有无客观神经功能缺损决定是否干预。对视力下降、运动障碍、脊髓或脑干症状等应积极治疗,轻微感觉症状或仅影像活跃者可观察。主要治疗手段包括糖皮质激素、血浆置换和丙种球蛋白。

缓解期治疗以疾病修饰治疗(DMT)为主,国内已上市的DMT药物包括特立氟胺、盐酸芬戈莫德、西尼莫德、奥扎莫德、富马酸二甲酯、奥法妥木单抗及醋酸格拉替雷,用于减少复发、延缓病情进展。

康复治疗和生活指导同样重要,应尽早进行功能康复训练,改善肢体、语言、吞咽等障碍。加强患者及家庭教育,提升对疾病的认识与治疗依从性。生活方面应指导患者合理安排婚育计划、补充维生素D、避免高温环境、保持心情愉快、戒烟、规律作息与适度运动,同时提供疫苗接种及药物使用的个体化建议。

参考资料:

1.王敦敬,胡学强. 多发性硬化的治疗进展. 中国综合临床,2005,21(08):761-762. DOI:10.3760/cma.j.issn.1008-6315.2005.08.047

2.中华医学会神经病学分会神经免疫学组. 多发性硬化诊断与治疗中国指南(2023版). 中华神经科杂志,2024,57(01):10-23. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20230918-00173.

3.中国免疫学会神经免疫分会,中华医学会神经病学分会神经免疫学组. 多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2018,25(6):387-394. DOI: 10.3969/j.issn.1006-2963.2018.06.001 .

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